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Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum ist derzeit auf Fehlbildungen des Gesichts- und Hirnschädels bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Häufige Fehlbildungen wie isolierte Formen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden bereits seit Jahren in einer Spezialsprechstunde betreut. Wesentlich seltener treten Formen der Gesichtsfehlbildungen bei chromosomalen Störungen (u.a. Trisomie 21, Di-George-Syndrom, Insertionsdeletionen, Mikrodeletion 22q11, Stickler-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Cerebrolostomandibuläres Syndrom), Sequenzen (Pierre-Robin-Sequenz) oder weiteren Assoziationen (CHARGE, VATER, VACTERL) auf. Nicht optimal behandelt, können bei den Kindern neben assoziierten Organfehlbildungen (Herz, Nieren), Atmungs-, Ernährungs-, Sprachprobleme sowie gehäuft Infektionen im HNO-Bereich auftreten.Es werden pro Jahr ca. 25 Patient/inn/en mit einer entsprechenden seltenen Indikation behandelt, dies entspricht etwa 5 % der in Deutschland auftretenden Fälle.Im Zentrum arbeiten Ärzte aus den zentralen Fachdisziplinen wie Humangenetik, Pränataldiagnostik, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin, Pädaudiologie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Logopädie, Kinderchirurgie, Zahnheilkunde (bei assoziierten Fehlbildungen des Gebisses) sowie Schlafmedizin eng zusammen.Das Behandlungs- und Forschungszentrum wird hauptsächlich durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und die Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie der Uniklinik RWTH Aachen getragen, wobei gemeinsame Sprechstunden, Konsile und Fallkonferenzen bereits standardmäßig durchgeführt werden, um den überwiegend sehr jungen Patient/inn/en die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die Diagnosemethoden und Versorgung umfassen pränatale Diagnostik, postnatale Versorgung, spezielle kieferorthopädische Unterkiefer-Plattenanpassung mit Sporn (Aachen Airway Supporting Plate) , Einbindung niedergelassener Kolleg/inn/en, Nachsorgeambulanz und Qualitätskontrolle durch regelmäßige Fallkonferenzen mit Feedback an die mitbehandelnden niedergelassenen Kolleg/inn/en.Im Bereich der Forschung wird seitens der Neonatologie an kontaktlosen Überwachungsmethoden zur Langzeitüberwachung u.a. von Kindern mit Pierre-Robin-Sequenzen gearbeitet, welche ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Säuglingstodes aufweisen. Konkret geplant sind ebenfalls kontaktlose Verfahren zur longitudinalen Objektivierung von gesichtsmorphologischen Auffälligkeiten als Monitoring des Therapieerfolges. Darüber hinaus gibt es eine enge Vernetzung mit niedergelassenen (Kinder-)Ärzt/inn/en, regionalen Krankenhäusern sowie Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.). Auch die Klinik für Orthopädie will sich im Bereich angeborene und erworbene Skeletterkrankungen stärker engagieren, was sich u.a. auch in der Vizesprecherschaft durch den entsprechenden Klinikdirektor Prof. Tingart zeigt. Derzeit werden bereits passende Patientenanfragen dorthin weitergeleitet. Eine engere inhaltlich-organisatorische Verzahnung wird derzeit vorbereitet, um eine Erweiterung des Behandlungs- und Forschungszentrums auf weitere Skeletterkrankungen zu ermöglichen.