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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung

Das Zentrum bearbeitet eine große Bandbreite von seltenen neurologischen Erkrankungen und verfügt über mehrere Ambulanzen und Sprechstunden, die schon auf eine lange Tradition zurückblicken. Im Fokus stehen seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 1.500 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist eng in die beteiligten Kliniken und Institute integriert und deckt insbesondere die Schwerpunkte Neurologie, Neuroradiologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie und Humangenetik ab. Die enge und Interdisziplinarität wird durch Sprechstunden, Ambulanzen, Konsile und Fallkonferenzen dokumentiert.

Das Zentrum ist darüber hinaus sehr forschungsaktiv, was sich u.a. an Publikationen belegen lässt. Schwerpunkte der Forschung liegen im Bereich der Friedreich Ataxie, einer degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems, und neuromuskulärer Erkrankungen. Das Zentrum ist darüber hinaus an zahlreichen Registern beteiligt (s.u.) und engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien bis hin zu Phase III. Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt.

Es bestehen langjährige Zusammenarbeiten mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Das Zentrum ist an zahlreichen Registern beteiligt, wie etwa ENROLL-HD, EFACTS, EuroSCA, RISCA, MitoRegister, CMT Patientenregister, Register für Motoneuronerkrankungen (MND-Net), Patientenregister für Myotone Dystrophie (MD), DMD und SMA Patientenregister.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Das Zentrum engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien - die Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein ISO 9001 zertifiziertes "Clinical Trial Center". Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt wie etwa MitoNet oder E-FACTS.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an den Koordinator des Zentrums, Herrn Dr. Schippers (0241 80-85651, cschippers@ukaachen.de) zu wenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG), Aachener Huntington Selbsthilfegruppe u.a.

Kontakt

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 8085651
cschippers@ukaachen.de
Webseite

https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

Sulfatase-Mangel, multipler Roifman-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Absencen-Epilepsie des Kindesalters Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte Hyperekplexie - Epilepsie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 BRESEK-Syndrom Mikrozephalie, letale, Typ Amish Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion Sialidose Typ 2 X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie West-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Bowen-Conradi-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Uniparentale Disomie 14, paternale Nasu-Hakola-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 CLN5-Krankheit Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Geniospasmus, hereditärer GM2-Gangliosidose, AB-Variante Kein Name gefunden Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Holoprosenzephalie, septopräoptische Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Neuroferritinopathie Myasthenia gravis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus CLN7-Krankheit Hurler-Syndrom Myoklonus, seltener, genetisch bedingter SLC35A1-CDG Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Alpers-Huttenlocher-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung GMS-Syndrom Demenz, genetisch bedingte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Kongenitales myasthenes Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Lipidose, muskuläre Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische Crisponi-Syndrom Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Periodische Paralyse, genetisch bedingte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Kraniale Nerven- und Kernaplasie FRAXE-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Hypoplasie, fokale dermale Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Porenzephalie, erworbene Erythromelalgie Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Dystonia-Aphonie-Syndrom Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Scheie-Syndrom CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Myopathie, myofibrilläre D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 CLN6-Krankheit Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Holoprosenzephalie, mikroforme Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Juvenile Myasthenia gravis Partialepilepsie, benigne infantile Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Multisystematrophie vom Typ Parkinson Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Steinfeld-Syndrom Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Myopathie, zentronukleäre Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Hurler-Scheie-Syndrom Wilson-Turner-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale Triosephosphat-Isomerase-Mangel Cabezas-Syndrom Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Aicardi-Syndrom Polymyositis Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Aicardi-Goutières-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Psychogene Bewegungsstörungen Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Bohring-Opitz-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien 3MC-Syndrom Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte HSD10-Mangel, atypische Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Multiminicore-Myopathie CADDS Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Dysplasie, fronto-metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Tangier-Krankheit Lissenzephalie Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Myopathie, distale Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Epilepsie, benigne okzipitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Neurometabolische Krankheit ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Woodhouse-Sakati-Syndrom Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Cockayne-Syndrom Incontinentia pigmenti Glykogenose, muskuläre Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Epilepsie-Syndrom, neonatales Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Mikro-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Merosin, qualitative oder quantitative Defekte Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Coffin-Lowry-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Dystonie, primäre, Typ DYT4 GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Cohen-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Monoaminoxidase-A-Mangel Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Guillain-Barré-Syndrom Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Myopathie, distale, Typ Welander Coenzym Q10-Mangel Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Transiente neonatale Myasthenia gravis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Laurence-Moon-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte Dystonie, primäre, Typ DYT13 Tremor, orthostatischer primärer Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Frontotemporale Degeneration mit Demenz Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Saug-/Schluckstörung Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt Dystonie, primäre, Typ DYT6 PCCA Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Mikrozephalie - Kardiomyopathie Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Hyperekplexie, hereditäre Farber-Lipogranulomatose Myopathie, myotone proximale Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Myoklonusepilepsie, progressive Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Ataxie, episodische, Typ 7 Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Alpha-Mannosidose Hall-Riggs-Syndrom Kein Name gefunden Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Nemalin-Myopathie Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Episodische Ataxie, hereditäre Myotones Syndrom Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal Gaucher-Krankheit Typ 2 Dravet-Syndrom Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Proteus-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hallermann-Streiff-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Cornelia de Lange-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Zimmerman-Laband-Syndrom Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Ataxie, früh beginnende, mit Demenz Muskeldystrophie, tibiale Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung Lennox-Gastaut-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Ataxie, episodische, Typ 6 Kein Name gefunden ALG11-CDG Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler CHIME-Syndrom Ataxie mit Demenz Bethlem-Myopathie Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal Toriello-Carey-Syndrome Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte Gaucher-Krankheit Typ 3 Zerebro-okulo-nasales Syndrom Chorea, familiäre gutartige Muskelatrophie, bulbospinale Tetrasomie 15q, distal Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Neuroakanthozytose Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie ATTRV30M-Amyloidose Joubert-Syndrom Mikrozephalie - Gaumenspalte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene Spastische Ataxie PANDAS Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Myotonie, Kalium-sensitive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Myotonie, kongenitale Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Kein Name gefunden Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Dyskinesie, paroxysmale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Epilepsie, genetisch bedingte, seltene Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend Epileptische Syndrome Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Stoffwechselkrankheit mit Demenz Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche STT3A-CDG Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie CD59-Mangel, primärer TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte Sturge-Weber-Syndrom Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Desintegrative Störung der Kindheit Agel-Amyloidose Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Harrod-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Choreoakanthozytose Spinale Muskelatrophie, proximale Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Ataxie, hereditäre, seltene Duplikation 15q Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Hartnup-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre DDOST-CDG Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Costello-Syndrom 15q-Großwuchs-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Hemiplegie, alternierende Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Muskeldystrophie Typ Selcen Parkinson-Syndrom, seltenes Kufor-Rakeb-Syndrom Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Periodische Paralyse X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Angelman-Syndrom Kennedy-Krankheit Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte Retinopathie, exsudative familiäre D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Ataxie, episodische, Typ 5 Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Temporallappenepilepsie, familiäre CEDNIK-Syndrom Mikrolissenzephalie - Mikromelie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Von-Hippel-Lindau-Krankheit PMM2-CDG X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Variante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte FKRP, qualitative oder quantitative Defekte X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes SSR4-CDG Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Krabbe-Syndrom, infantile Form Chudley-McCullough-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale ALG6-CDG Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Verschlussdefekt des Neuralrohrs Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Striatale Nekrose, infantile Porenzephalie Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Fukosidose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 W-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Spastische Ataxie, autosomal-dominante EAST-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor - Nystagmus - Ulkus Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Sandifer-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Monogene Krankheit mit Epilepsie X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Neuropathie, hereditäre thermosensitive Mikrodeletionssyndrom 20p13 Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst DPM1-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Kein Name gefunden Post-Poliomyelitis-Syndrom Galaktosialidose Krabbe-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Enzephalopathie, Thiamin-responsive Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz MPDU1-CDG Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Myopathie, distale, Typ Laing Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten ALG3-CDG Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Dystonie, primäre, Typ DYT17 Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Mangan-Vergiftung Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Geistige Retardierung Typ Wolff Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Neu-Laxova-Syndrom Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Familiäres episodisches Schmerzsyndrom Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Dandy-Walker-Malformation, isolierte C-Syndrom Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Amyotrophie, monomelische Walker-Warburg-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive ALG8-CDG Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll GM1-Gangliosidose Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Nance-Horan-Syndrom ALG12-CDG Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 STT3B-CDG Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson MAN1B1-CDG Urocanase-Azidurie Null-Syndrom Fountain-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 ALG1-CDG Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Peroxisomenbiogenesedefekt Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 ALG2-CDG Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles PHACE-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Dermatomyositis Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom MGAT2-CDG Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Alpha-Mannosidose, adulte Form Salt-and-pepper-Syndrom Neuroektodermales endokrines Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität GM2-Gangliosidose Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Williams-Syndrom ALG9-CDG Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Harding-Ataxie Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Desmin, qualitative oder quantitative Defekte Enzephaloklastische Störung Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Wilson-Krankheit Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen XYLT1-CDG Seltene genetisch bedingte Dystonie Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Holoprosenzephalie, alobäre Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 ALG13-CDG Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom GCS1-CDG Alpha-Mannosidose, infantile Form Neuropathie, axonale infantile Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Zyanid-induzierter Parkinsonismus Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend GM3-Synthase-Mangel Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Biotin-responsive Störung der Basalganglien Mikrodeletionssyndrom 12q14 Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion CARASIL Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Autismus, atypischer Dihydropteridinreduktase-Mangel Fragiles X-Syndrom B4GALT1-CDG Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Lhermitte-Duclos-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Dystonie, paroxysmale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Neurofibromatose Typ 1 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Zervikale Dystonie, kombinierte Hennekam-Syndrom Lowry-Maclean-Syndrom Lateralsklerose, primäre Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Xanthomatose, zerebrotendinöse Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte Refsum-Krankheit Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie Jawad-Syndrom Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Lafora-Krankheit COG8-CDG Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Fried-Syndrom Beta-Ureidopropionase-Mangel Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT2 Guillain-Barré-Syndrom, Variante Megalenzephalie, isolierte Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Keutel-Syndrom Bandheterotopie, subkortikale Alexander-Krankheit Typ I Aspartylglukosaminurie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte ABeta-Amyloidose Typ Iowa Semantischen Demenz Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Niemann-Pick-Krankheit Typ A Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Genito-patellares Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems Rett-Syndrom, atypisches Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Friedreich-Ataxie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Ataxie, infantile spinozerebelläre Mittelliniendefekt des Gehirns ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Spastische Tetraplegie, kongenitale Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Ataxie mit Vitamin E-Mangel Myosin-Myopathie, autosomal-dominante Rett-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Retinopathie, hereditäre vaskuläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Ramos-Arroyo-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Sandhoff-Krankheit, infantile Form Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Duane-Retraktionssyndrom Aarskog-Scott-Syndrom ABetaL34V-Amyloidose Aphasie, nicht-flüssige progrediente Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie, paroxysmale, familiäre Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Abri-Amyloidose Microzephalie mit kapillären Malformationen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Aase-Smith-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms De Barsy-Syndrom Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Dejerine-Sottas-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 NARP-Syndrom Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte Dubowitz-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Akro-kardio-faziales Syndrom Myosklerose Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Odontoleukodystrophie Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Atrophie, kortikale posteriore Trigeminale Anaesthesie, kongenitale Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Heterotopie, noduläre subependymale Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Haddad-Syndrom Hemimegalenzephalie Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Mikrozephalie, isolierte kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Ataxia-Teleangiectasia Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Juveniler atypischer Parkinsonismus Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Parkinson-Syndrom, früh-adultes ADan-Amyloidose Tremorkrankheit, seltene Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Titin, qualitative oder quantitative Defekte Ataxie, erworbene Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Lesch-Nyhan-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Coffin-Siris-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Heterotopie, noduläre subkortikale Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Myopathie, benigne, Typ Samariter Arteriendissektion, familiäre zervikale Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Atkin-Flaitz-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Multiple Systematrophie COFS-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Sandhoff-Krankheit, adulte Form Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte Leukodystrophie, metachromatische Primäre basiläre Invagination Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Mikrophthalmie - Hirnatrophie Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung ABetaA21G-Amyloidose Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Heterotopie, neuronale noduläre Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Norrie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive PEHO-ähnliches Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Ataxie, episodische, Typ 1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Renpenning-Syndrom Kein Name gefunden Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Mowat-Wilson-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Alexander-Krankheit Typ II Sialidose Typ 2, juvenile Form Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Hypophysen-Verdoppelung Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Superfizielle Siderose Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Neurokutane Fehlbildung, hereditäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 ABeta-Amyloidose Typ Arktis Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt PEHO-Syndrom Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Partington-Syndrom Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Paraneoplastische Neurologische Syndrome Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale Form Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie Porenzephalie, familiäre Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Polymikrogyrie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Kein Name gefunden Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Perry-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall DPAGT1-CDG Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Plektin, qualitative oder quantitative Defekte Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kraniorhachischisis Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Atelosteogenesis Typ II Striatale Nekrose, infantile familiäre Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Polymikrogyrie, unilaterale UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 COG5-CDG McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Parkinson-pyramidales Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F HERNS-Syndrom Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie Makrogyrie, bilaterale zentrale Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Atelosteogenesis Typ III Aniridie - geistige Retardierung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobare Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung Sandhoff-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma Motoneuron-Krankheit Madras Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Verzögertes Schlafphasensyndrom, familiäres Roussy-Lévy-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Polymikrogyrie, bilaterale Neuralrohrdefekt HSD10-Krankheit Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman CLN11-Krankheit Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Mikrodeletionssyndrom 9p13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Spheroid-body-Myopathie Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn Holoprosenzephalie Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, seltene Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante ATR-X-abhängiges Syndrom Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload Polymikrogyrie, fokale unilaterale Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie HSD10-Krankheit, infantiler Typ Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Schizenzephalie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Birk-Barel-Syndrom Filippi-Syndrom Neuropathie mit Schwerhörigkeit Wyburn-Mason-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Moyamoya-Krankheit Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Czeizel-Losonci-Syndrom Dopa-sensitive Dystonie Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Moynahan-Syndrom Intersexualität - geistige Retardierung Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E Bewegungsstörung, seltene Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom Sydenham-Chorea Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Monosomie 3p, distale Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Glomuvenöse Malformation Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Ruvalcaba-Syndrom Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Pseudoprogeria-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Homocystinurie, klassische Amyotrophe Lateralsklerose Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie DOORS-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Miller-Dieker-Syndrom Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Dysplasie, kortikale zerebrale DPM3-CDG Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Dystonie, oromandibuläre Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Okulo-palato-zerebrales Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Kein Name gefunden Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Canavan-Krankheit, schwere Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus HANAC-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose Dystonie, isolierte Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q Multiminicore-Myopathie, klassische Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Folinsäure-abhängige Anfälle Kelley-Seegmiller-Syndrom Trisomie Xq28 Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Huntington-Krankheit Seckel-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Nemalin-Myopathie, typische Aceruloplasminämie Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Lissenzephalie, klassische Gliedergürtelmuskeldystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Encephalitis lethargica Dysautonomie, familiäre Reducing-Body-Myopathie Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose O'Sullivan-McLeod-Syndrom Salla disease, intermediäre schwere Persistierende kombinierte Dystonie Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Mikrolissenzephalie Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Rippling-Muskel-Krankheit Nemalin-Myopathie, intermediäre Lissenzephalie Typ 3 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Vici-Syndrom Nemalin-Myopathie, milde Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Hyperprolinämie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Dysäquilibrium-Syndrom Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Myelo-zerebelläres Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Sialidose Typ 1 Spastische Paraplegie, komplexe Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Ulbright-Hodes-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT21 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Native-American-Myopathie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Morvan-Syndrom Dysgenesie, familiäre kaudale Hydranenzephalie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Say-Barber-Miller-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Neuronopathie, akute reine sensorische Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Canavan-Krankheit, milde COG4-CDG Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie Blepharophimose- Intelligenzminderung Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Paralyse, periodische thyreotoxische Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Johanson-Blizzard-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Myhre-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Troponin, qualitative oder quantitative Defekte Coats plus-Syndrom Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Myopathie, kongenitale SCARF-Syndrom Muskeldystrophie Muskeldystrophie, okulopharyngeale COG1-CDG Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Glycin-Enzephalopathie Sjögren-Larsson-Syndrom Hyperphenylalaninämie, milde Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Rigid-Spine-Syndrom CLN13-Krankheit Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale CACH-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Paralyse, hypokaliämische periodische Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Syringomyelie, familiäre Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Myoklonie, seltene Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form CAMOS-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CADASIL Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Paralyse, hyperkaliämische periodische Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Smith-Magenis-Syndrom Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom MEDNIK-Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese Flynn-Aird-Syndrom Okamoto-Syndrom Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie Myopathie mit tubulären Aggregaten Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Dyskeratosis congenita Dystonie-plus-Syndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Salla-Krankheit Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Hydrozephalus, autosomal-rezessiver Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Kabuki-Syndrom Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Filaminopathie Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Katarakt - Ataxie - Taubheit Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Temtamy-Syndrom Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Chromosomenstörung Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 MELAS Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Pandysautonomie, akute Sanjad-Sakati-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte Canavan-Krankheit Spina bifida, isolierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Polymyositis, juvenile Myoklonusepilepsie, infantile familiäre MERRF Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Generalisierte isolierte Dystonie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Marden-Walker-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie Hydroletalus Shprintzen-Goldberg-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom 3C-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Van den Bosch-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Heterotopie, noduläre periventrikuläre Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung TMEM165-CDG Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Frontotemporale Demenz Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Kapur-Toriello-Syndrom Erythromelalgie, primäre Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Phenylketonurie, klassische Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Qazi-Markouizos-Syndrom Hyperprolinämie Typ I Muskeldystrophie Typ Becker Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Myoklonie, primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Kagami-Ogata-Syndrom Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ANE-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung Phenylketonurie, milde Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel MASA-Syndrom Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Vaskulopathie, zerebro-retinale Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 GM1-Gangliosidose Typ 2 Crane-Heise-Syndrom Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ravine-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Myopathie, okulo-pharyngo-distale Muskeldystrophie, progressive Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt GM1-Gangliosidose Typ 1 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Myopathie, metabolische COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Muskeldystrophie Typ Duchenne Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Fryns-Syndrom Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte KBG-Syndrom Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Marinesco-Sjögren-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Neuropathie, akute ataxische sensorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 CLN1-Krankheit Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Abetalipoproteinämie Maligne Hyperthermie Myopathie, distale, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 AICA-Ribosidurie Cree-Leukoenzephalopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C GM1-Gangliosidose Typ 3 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Ovarioleukodystrophie Angelman-Syndrom durch Punktmutation Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Sialinsäure-Speicherkrankheit Intermediäres DEND-Syndrom Infantile neuroaxonale Dystrophie Juvenile Huntington-Krankheit McDonough-Syndrom Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Harlequin-Syndrom Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Bewegungsstörung, stereotype Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Lewis-Sumner-Syndrom Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Opitz BBB/G-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Kardiomyopathie, dilatative familiäre Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Myotone Dystrophie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I CK-Syndrom Retinale kapilläre Fehlbildung Kälteinduziertes Schwitzen Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes Achiasmie, kongenitale Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Meckel-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Anoctaminopathie, distale Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom 2-Hydroxy-Glutarazidurie Brody-Myopathie Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Nemalin-Myopathie Typ Amish Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Myopathie, distale, autosomal-rezessive Galloway-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Menkes-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Dysplasie, kranio-fronto-nasale CLN4A-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 HSD10-Krankheit, neonataler Typ Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 GAPO-Syndrom Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Autismus - fazialer Portwein-Nävus CLN10-Krankheit Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Zechi-Ceide-Syndrom Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Cobblestone-Lissenzephalie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Mikrophthalmie Typ Lenz Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 MEND-Syndrom PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten Leukodystrophie Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Kein Name gefunden Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Fumarazidurie Catel-Manzke-Syndrom Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Myopathie, nichtdystrophe Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 MMEP-Syndrom Hyperekplexie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Moebius-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Glycin-Enzephalopathie, infantile Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Cristallinopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 CLN4B-Krankheit Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hypomelanose Typ Ito Desminopathie MEGDEL-Syndrom Myoklonusepilepsie des Kindesalters Agenesie der Arteria carotis interna Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Kaudale Regression-Sequenz Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Tay-Sachs-Krankheit Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ C CLN2-Krankheit Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Motoneuronkrankheit Peters-plus-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Ataxie, episodische, Typ 3 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Uniparentale Disomie 14, maternale Dysplasie, kraniotelenzephale Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J Myotilinopathie, distale DEND-Syndrom Einschlusskörper-Myopathie Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Bewegungsstörung, seltene paroxysmale Cockayne-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel PrP-Amyloidose, systemische Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Melnick-Needles-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Sanfilippo-Krankheit Typ D Glycin-Enzephalopathie, neonatale Mikrodeletionssyndrom 17q11 Cap-Myopathie Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie Ataxie, episodische, Typ 4 Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Miyoshi-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische SLC35A2-CDG CLN3-Krankheit Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Chédiak-Higashi-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Parkinson-Syndrom, seltenes, genetisch bedingtes Oxoglutarazidurie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Myotonia fluctuans Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hyperphenylalaninämie NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Myopathie mit zylindrischen Spiralen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit Gómez-López-Hernández-Syndrom Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ Absencen-Epilepsie, juvenile Fatale post-virale neurodegenerative Störung Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Cockayne-Syndrom Typ 2 Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Dystonie Pitt-Hopkins-Syndrom Mukolipidose Typ IV Bickerstaff-Enzephalitis Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Motoneuronkrankheit, erworbene Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile RFT1-CDG Duplikation/Inversion 15q11 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Neuropathie, akute axonale motorische L1-Syndrom Epilepsie, benigne familiäre infantile Mukopolysaccharidose Typ 1 Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Phenylketonurie ACys-Amyloidose Biemond-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie Cockayne-Syndrom Typ 3 Myoklonusepilepsie, juvenile Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Myotonia permanens Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung Mukopolysaccharidose Typ 2 Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Unverricht-Lundborg-Krankheit Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A Mukopolysaccharidose Typ 3 Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Rolando-Epilepsie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Akrokallosal-Syndrom Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Epilepsie, familiäre partielle Miller-Fisher-Syndrom Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Hyperekplexie, sporadische Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Retinopathie, karzinomassoziierte Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation CLN9-Krankheit Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Weaver-Syndrom Kortikaler Myoklonus, familiärer Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Arachnoidalzyste Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung King-Denborough-Syndrom Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom MEHMO-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie CLN8-Krankheit Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Fowler-Syndrom Amyloidose Adrenomyeloneuropathie Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte Myotone Dystrophie Steinert Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte Emerin, qualitative oder quantitative Defekte Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Riesenaxon-Neuropathie Ondine-Syndrom Paramyotonia congenita Eulenburg Hereditäre spastische Paraplegie Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik COG7-CDG Tortuositas der retinalen Arterien Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Sanfilippo-Krankheit Typ B Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Versorgungsangebote 8

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Dr. Andrea Maier

0241 8080328
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Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
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Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Prof. Dr. Kathrin Reetz

0241 8089600
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Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

4
Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Prof. Dr. Kathrin Reetz

0241 8089600
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Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Dr. med. habil. Robert Brunkhorst

0241 8089709
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6
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
Prof. Dr. med. Ingo Kurth

0241 8080179
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Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
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8
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. Martin Häusler

0241 8085855
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6.0433423962040350.7769066Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik Aachen
Zuletzt bearbeitet: 19.05.2021