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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Dr. S. Schwab, Stellvertreter Prof. Dr. Regina Trollmann
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Das Neuromuskuläre Zentrum ist eine interdisziplinäre Einrichtung zur fachübergreifenden Diagnosestellung, Behandlung und Erforschung von neuromuskulären Erkrankungen. Das häufigste Symptom hierzu ist der Abbau oder Schwund der Muskulatur. Je nach Klassifikation gibt es 600 bis 800 Formen von Muskelschwunderkrankungen. Das Zentrum ist an der Neurologischen Klinik und Kinder- und Jugendklinik angesiedelt und arbeitet in einem multidisziplinären Ansatz eng mit weiteren Einrichtungen am Universitätsklinikum Erlangen und in der Region zusammen.

Heures de consultation générales:

Special consultation hours:
nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    - MD-Net
    - MND-Net
    - SMArtCare
    - STRIDE
    - Treat-NMD
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM).

contact

Dr. med. Matthias Türk
09131 8533001
matthias.tuerk@uk-erlangen.de
Page Web

http://www.zne.uk-erlangen.de

adresse

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 1

Aperçu des maladies traitées 5

Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Myoglobinurie récurrente génétique Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie sensorielle pure aiguë Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Lewis-Sumner Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie avec trouble de l'audition Anoctaminopathie distale Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Rhombencéphalite de Bickerstaff Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Poliomyélite Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique Sclérose latérale primitive Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique Amyotrophie bulbospinale Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Dystrophie musculaire des ceintures associée à LIMS2 Syndrome post-poliomyélite Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Myopathie distale type Miyoshi Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Myopathie congénitale sévère à némaline Myopathie némaline intermédiaire Myopathie némaline de l'enfant Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Filaminopathie musculaire Diplégie faciale avec paresthésies Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Amyotrophie spinale proximale type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Amyotrophie spinale proximale type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Polyneuropathie sensitivomotrice néonatale létale autosomique récessive Neuropathie axonale congénitale avec encéphalopathie Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Myoglobinurie autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Pandysautonomie aiguë Syndrome de myopathie-diabète sucré Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Roussy-Lévy Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Atrophie musculaire progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Amyotrophie spinale proximale Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Myopathie oculo-pharyngo-distale Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie myofibrillaire Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Myopathie némaline type Amish Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Alpha-cristallinopathie Myopathie à némaline Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Myosite à inclusions Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Lipidose musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Neuropathie thermosensible héréditaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale scapulopéronière Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire type Selcen Paraplégie spastique autosomique récessive type 74 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Sclérose latérale amyotrophique type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie génétique du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Déficit en transporteur de la riboflavine Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante Amyotrophie spinale proximale type 3 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Variant du syndrome de Guillain-Barré Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Paraplégie spastique autosomique récessive type 57 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Myopathie distale précoce type Laing Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie myotonique de Steinert Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myopathie distale autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B Amyotrophie spinale proximale type 1 Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Myopathie némaline typique Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Syndrome de Miller Fisher Neuropathie axonale motrice aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Myotonie congénitale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Neuropathie motrice multifocale Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Amyotrophie monomélique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Lipidose avec surcharge en triglycérides Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Paralysie périodique hypokaliémique Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Atrophie optique autosomique dominante plus Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie du motoneurone Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dermatomyosite Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare Maladie de Kennedy Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D Syndrome de Schwartz-Jampel Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Myasthénie auto-immune juvénile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie Myopathie à corps sphéroïdes Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie spinale généralisée Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome de Mills Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Myopathie némaline de l'adulte

Possibilités de support 2

# Personne à contacter
1
Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik
Dr. med. Matthias Türk

09131 8534455
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum
Prof. Dr. med. Regina Trollmann

09131 8533136
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

11.00766500581638949.602990500000004Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Dernière modification: 22.12.2021