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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Erkrankungen des Knochen- und Kalziumstoffwechsels am Universitätsklinikum Essen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Corinna Grasemann
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Menschen mit seltenen Erkrankungen des Knochen- und Kalziumstoffwechsels ist eine spezialisierte Einrichtung unter dem Dach des Essener Zentrums für Seltene Erkrankungen, EZSE, und versteht sich als überregionale Anlaufstelle für Menschen mit Erkrankungen aus diesem Formenkreis.
Dort werden Kinder, Jugendliche und Erwachsene behandelt. Für Jugendliche wird im Rahmen des Transitionsprogramms gemeinsame Übergangssprechstunden mit Kinderärzten und den weiterbetreuenden Ärzten der Inneren Medizin durchgeführt.
Zu dem erfahrenen Expertenteam gehören Kinderendokrinologen und Kinderorthopäden, Fachärzte der Inneren Medizin mit Schwerpunkt Endokrinologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Humangenetik und der Radiologie. In gemeinsamen Fallkonferenzen erarbeiten sie ein individuelles Behandlungskonzept, das die notwendigen medikamentösen und operativen Therapien umfasst.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen des Knochen- und Kalziumstoffwechsels am Universitätsklinikum Essen ist deutschlandweit und international mit anderen Experten auf dem Gebiet seltener Knochenerkrankungen vernetzt.
In ihrem Forschungsnetzwerk werden in klinischen und grundlagenorientierten Projekten neue Aspekte dieser Erkrankungen untersucht.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Mo - Fr 8:00 - 17:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Frau Charlotte Decker
0201 7232310
0201 7236871
ezse@uk-essen.de
Webseite

https://www.uk-essen.de/fileadmin/EZSE/Downloads/Flyer_Knochenz.final.pdf

Adresse

Hufelandstr. 55
45147 Essen

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Sprachen

Jordan.png Arabisch
Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Chondrodysplasie, letale Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Blount-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante Ehlers-Danlos-Syndrom Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter Osteopetrosis Albers-Schönberg Kleinwuchs, parastrematischer Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Greenberg-Dysplasie Brittle-Cornea-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1 Fibrodysplasia ossificans progressiva Pseudopseudohypoparathyreoidismus Osteopetrosis, intermediäre B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Skelettdysplasie Typ Azouz X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Osteoporose, idiopathische juvenile Knochendysplasie, primäre Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Laron-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Knochendysplasie, fibröse Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres Robinow-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre Osteogenesis imperfecta Mulibrey-Kleinwuchs Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Kleinwuchs, Shox-bedingter Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, spondylodysplastische Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Dysplasie, akromele Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, akromesomele Dysplasie, dünner Knochen Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Chondrodysplasia punctata Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypokalzämie, autosomal-dominante Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Deletion 22q11 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung 3M-Syndrom SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Eng-Strom-Syndrom Hypophosphatämische Rachitis Kleinwuchs, geleophysischer

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Ansprechpartner in der Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen
Dr. med. Nicole Unger, Frau Charlotte Decker

0201 7232310
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Ansprechpartner in der Klinik für Orthopädie und Unfallchirurgie
Dr. med. Matthias Hövel, Frau Charlotte Decker

0201 7232310
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Ansprechpartner in der pädiatrischen Endokrinologie
Dr. med. Corinna Grasemann, Frau Sabine Siegel

0201 7233371
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:00 - 14:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6.98877708984298951.43510405Zentrum für Seltene Erkrankungen des Knochen- und Kalziumstoffwechsels am Universitätsklinikum Essen
Zuletzt bearbeitet: 12.05.2021