SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Akatalasämie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Asparagin-Stoffwechselstörung CADDS Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Dyslipidämie, seltene Energiestoffwechselstörung Fabry-Syndrom Fett-Stoffwechselstörung Fettstoffwechsel-Störung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Fruktose-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Glukoneogenese-Störung Glutamin-Stoffwechselstörung Glutarazidurie Typ 3 Glycerol-Stoffwechselstörung Glycoproteinose Glykogenose Glyoxylat-Stoffwechselstörung Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Histidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel Ionenkanalkrankheit, muskuläre Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Kongenitale Glykosylierungsstörung Kreatin-Mangel-Syndrom Lipidspeicherkrankheit Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Mineralstoffabsorptionsstörungen Mitochondriopathie Motoneuronkrankheit Mukolipidose Mukopolysaccharidose Myoglobinurie, autosomal-dominante Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neurotransmitterstörung, sonstige Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Oligosaccharidose Organische Azidurie Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Peroxisomenbiogenesedefekt Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Purin-Stoffwechselstörung Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyknodysostose Pyridoxin-Stoffwechselstörung Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyruvat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Sialinsäure-Stoffwechselstörung Skelettmuskel-Krankheit Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Stoffwechselstörung, sonstige Störung der Glykolyse Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Tryptophan-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Zitronensäurezyklusstörung Zystische Fibrose