SE-ATLAS

Acromégalie Adénome hypophysaire Adénome producteur d'aldostérone Agénésie pénienne Agénésie testiculaire Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie du développement des gonades 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Anorchidie congénitale isolée Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Carcinome à cellules caliciformes Chimère tétragamétique Différence du développement sexuel Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Différence du développement sexuel 46,XY Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Dysplasie campomélique Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Déficit en aromatase Déficit hypophysaire Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire primaire Délétion distale 9p Glucagonome Hyperaldostéronisme familial Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hyperthyroïdie rare Hypocalcémie autosomique dominante Hypoparathyroïdie rare Hypoplasie des cellules de Leydig Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie rare Hémophilie Hémophilie A Hémophilie A mineure Hémophilie A modérée Hémophilie A sévère Hémophilie B Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémophilie B sévère Insuffisance hypophysaire acquise Insuffisance surrénale primaire chronique Insuffisance surrénalienne aiguë Insulinome Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Maladie d'Addison Maladie de Cushing Maladie de von Hippel-Lindau Maladie de von Willebrand Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Monosomie X Monosomie X en mosaïque Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néoplasme neuroendocrine de l'appendice Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique Ostéomalacie oncogénique Pseudo-hypoparathyroïdie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XXYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome PAGOD Syndrome SERKAL Syndrome WAGR Syndrome adrenogenital Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Syndrome carcinoïde Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Frasier Syndrome de Kallmann Syndrome de Meacham Syndrome de Perrault Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Turner Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de Zollinger-Ellison Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome de persistance des canaux de Müller Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Thrombasthénie de Glanzmann Tumeur neuroendocrine de l'estomac Tumeur neuroendocrine de l'iléon Tumeur neuroendocrine du canal anal Tumeur neuroendocrine du côlon Tumeur neuroendocrine du duodénum Tumeur neuroendocrine du jéjunum Tumeur neuroendocrine du pancréas Tumeur neuroendocrine du rectum VIPome