SE-ATLAS

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 46,XY Störung der Gonadenentwicklung 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Addison-Krankheit Adenom, Aldosteron-produzierendes Adrenales Cushing-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Akromegalie Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Androgeninsensitivitätssyndrom Aromatase-Mangel Becherzellkarzinoid Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Cushing-Krankheit Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Cushing-Syndrom, endogenes Denys-Drash-Syndrom Distale Deletion 9p Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Dysplasie, kampomele Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Frasier-Syndrom Glucagonom Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hypokalzämie, autosomal-dominante Hypoparathyreoidismus, seltener Hypophysenadenom Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, seltene Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, milde Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt, erworbener Immundefekt, primärer Insulinom Kallmann-Syndrom Karzinoides Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Meacham-Syndrom Monosomie X Monosomie X-Mosaik Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Müller-Gang-Persistenzsyndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebenniereninsuffizienz, akute Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Neuroendokriner Tumor des Pankreas Osteomalazie, onkogene PAGOD-Syndrom Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Penisagenesie Perrault-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente SERKAL-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Testikuläre Agenesie Testikuläres Regressionssyndrom Tetragametischer Chimärismus Thrombasthenie Glanzmann Tumor, neuroendokriner, der Appendix Tumor, neuroendokriner, des Analkanals Tumor, neuroendokriner, des Duodenums Tumor, neuroendokriner, des Ileums Tumor, neuroendokriner, des Jejunums Tumor, neuroendokriner, des Kolons Tumor, neuroendokriner, des Magens Tumor, neuroendokriner, des Rektums Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms VIPom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 WAGR-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Zollinger-Ellison-Syndrom