se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 46,XX Störung der Gonadenentwicklung 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-DSD - ano-rektale Anomalien 46,XX-DSD - Skelettanomalien 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 46,XY Störung der Gonadenentwicklung 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Akromegalie Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Androgeninsensitivitätssyndrom Aromatase-Mangel Becherzellkarzinoid Chondrodysplasie - Intersexualität Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Denys-Drash-Syndrom Distale Monosomie 9p Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysplasie, kampomele Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Frasier-Syndrom Glucagonom Glukokortikoid-Resistenz Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hypokalzämie, autosomal-dominante Hypoparathyreoidismus, seltener Hypophysenadenom Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, seltene Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt, erworbener Immundefekt, primärer Insulinom Intersexualität - geistige Retardierung Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Kallmann-Syndrom Karzinoides Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Meacham-Syndrom Monosomie X Monosomie X-Mosaik Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Müller-Gang-Persistenzsyndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Nebennierenrinden-Karzinom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Osteomalazie, onkogene PAGOD-Syndrom Palmoplantarkeratose - XX-Geschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Pankreastumor, neuroendokriner Penisagenesie Perrault-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente SERKAL-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Testikuläre Agenesie Testikuläres Regressionssyndrom Tetragametischer Chimärismus Thrombasthenie Glanzmann Tumor, neuroendokriner gastroenteropankreatischer Tumor, neuroendokriner, des Analkanals Tumor, neuroendokriner, des Appendix Tumor, neuroendokriner, des Duodenums Tumor, neuroendokriner, des Ileums Tumor, neuroendokriner, des Jejunums Tumor, neuroendokriner, des Kolons Tumor, neuroendokriner, des Magens Tumor, neuroendokriner, des Rektums Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms VIPom Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 WAGR-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Zollinger-Ellison-Syndrom