SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Agammaglobulinémie Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée Agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie syndromique Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Asplénie congénitale familiale isolée Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Candidose cutanéo-muqueuse chronique Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysgénésie réticulaire Dyskératose congénitale Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Dysplasie immuno-osseuse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit en cernunnos-XLF Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit en facteur C3 du complément Déficit en myéloperoxydase Déficit en properdine Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit sélectif en IgM Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Encéphalite à herpes simplex Epidermodysplasie verruciforme Fièvre méditerranéenne familiale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Granulomatose chronique Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Lymphocytopénie CD4 idiopathique Lymphohistiocytose familiale Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie immunologique rare Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie lymphoproliférative liée à l'X Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Neutropénie congénitale sévère Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie constitutionnelle Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Neutropénie cyclique Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Pancytopénie par mutations de IKZF1 Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome CINCA Syndrome ICF Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Syndrome PFAPA Syndrome WHIM Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Omenn Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Barth Syndrome de Blau Syndrome de Bloom Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cohen Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Kostmann Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Lichtenstein Syndrome de Majeed Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Nijmegen Syndrome de Nijmegen-like Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Pearson Syndrome de Roifman Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Vici Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome hyper-IgE Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Urticaire familiale au froid