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AML mit 11q23-Anomalien Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Alport-Syndrom Angelman-Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Astroblastom Astrozytom Astrozytom, anaplastisches Astrozytom, diffuses Astrozytom, fibrilläres Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, hochgradiges Astrozytom, niedriggradiges Astrozytom, pilozytisches Astrozytom, protoplasmisches Ataxia-Teleangiectasia Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Bartter-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Bronchialkarzinom, kleinzelliges Buschke-Ollendorff-Syndrom Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom DEND-Syndrom DITRA Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Dent-Krankheit Typ 1 Dermatomyositis Duplikation/Inversion 15q11 Dysosteosklerose Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Ependymoblastom Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, seltene Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Epilepsie-Syndrom, neonatales Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Epileptische Syndrome Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Fragiles X-Syndrom Gastroenterologische Krankheit, seltene Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gitelman-Syndrom Glioblastom Glomerulopathie Glukokortikoid-Mangel, familiärer Graft versus host-Krankheit Graft versus host-Krankheit, akute Graft versus host-Krankheit, chronische Granulomatose, chronische Gray-platelet-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Hyperoxalurie, primäre Hypophosphatasie Hämatologische Krankheit, seltene Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, primärer Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundysregulation mit Immundefekt Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infektionskrankheit mit Epilepsie Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Isovalerianazidämie Kimura-Krankheit Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Leukämie, akute basophile Leukämie, akute bilineare Leukämie, akute biphänotypische Leukämie, akute monoblastische Leukämie, akute undifferenzierte Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus erythematosus, neonataler Lupus-Pannikulitis Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Melorheostose mit Osteopoikilosis Miller-Dieker-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Moynahan-Syndrom Multiple intestinale Atresie Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligoastrozytom Osteomesopyknose Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopoikilose, isolierte PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PHACE-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Promyelozytenleukämie, akute Pyknodysostose Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Rasmussen-Enzephalitis Retikuläre Dysgenesie Rhabdomyosarkom Riesenzell-Glioblastom Riesenzellastrozytom, subependymales Ringchromosom 14 Ringchromosom 20 Schwartz-Jampel-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Stoffwechselstörung mit Epilepsie Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch Tetrasomie 12p Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 W-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Xanthogranulom, juveniles Zeckenenzephalitis Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Zystische Fibrose