SE-ATLAS

1p36-Deletionssyndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige AA-Amyloidose AL-Amyloidose ATTRV122I-Amyloidose Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Amyloidose, lokalisierte primäre Amyloidose, primäre systemische Andersen-Tawil-Syndrom Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Aortendissektion, familiäre Arterial-Tortuosity-Syndrom Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form Brachydaktylie mit langem Daumen Brugada-Syndrom CREST-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carvajal-Syndrom Costello-Syndrom DK1-CDG DPM3-CDG Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Desminopathie Diabetes-Embryopathie Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Endomyokardfibrose, tropische Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Fabry-Syndrom Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Fibroelastose, endokardiale Friedreich-Ataxie Fukosidose Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel HEC-Syndrom Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herzblock, kongenitaler Herzblock, sinuaurikulärer Herzrythmusstörung, genetisch bedingte His-Bündel-Tachykardie Holt-Oram-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hypereosinophile Syndrome Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Hypereosinophiles Syndrom, primäres Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardiomyopathie, dilatative Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, histiozytoide Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, nicht klassifizierte Kardiomyopathie, peripartale Kardiomyopathie, restriktive Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, zirrhotische Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leber plus-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Loeys-Dietz-Syndrom Long-QT-Syndrom, familiäres Lown-Ganong-Levine-Syndrom Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie Löffler-Endokarditis MELAS MERRF Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom, neonatales McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotone Dystrophie Steinert Nathalie-Syndrom Naxos-Krankheit Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom PGM1-CDG Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Pseudoxanthoma elasticum Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Romano-Ward-Syndrom Sarkoidose Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Seltene Kardiomyopathie Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Short-QT-Syndrom, familiäres Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Systemische Sklerodermie Systemische Sklerose, diffuse kutane Systemische Sklerose, kutane limitierte Systemische Sklerose, limitierte Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Timothy-Syndrom Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Uhl-Anomalie Vici-Syndrom Vorhofflimmern, familiäres Vorhofstillstand Wildtyp-ATTR-Amyloidose X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom