Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
3M-Syndrom
Achondrogenesie
Achondroplasie
Akrodysostose
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
Alazami-Syndrom
Anadysplasie, metaphysäre
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
Astley-Kendall-Dysplasie
Atelosteogenesis Typ I
Atelosteogenesis Typ II
Atelosteogenesis Typ III
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
Blount-Syndrom
Boomerang-Dysplasie
Brachydaktylie A6
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Brachyolmie
Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ
Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ
Brachyolmie Typ 2
Brachyolmie Typ 3
Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom
Bruck-Syndrom
Buschke-Ollendorff-Syndrom
CHILD-Syndrom
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
Caffey-Krankheit
Camurati-Engelmann-Syndrom
Cheiro-spondylo-enchondromatose
Cherubismus
Chondrodysplasia punctata
Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
Chondrodysplasia punctata Typ Toriello
Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante
Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ
Chondrodysplasie Typ Blomstrand
Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
Chondrodysplasie, letale
Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman
Chondrodysplasie, letale, Typ Seller
Chondrodysplasie, letale, rezessive
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr
Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
Cleido-rhizomeles Syndrom
Cole-Carpenter-Syndrom
Coxo-aurikuläres Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B
Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom
Desbuquois-Syndrom
Desmosterolose
Diaphano-spondylo-Dysostose
Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Dyschondrosteose - Nephritis
Dysosteosklerose
Dysostose Typ Stanescu
Dysostose, kleidokraniale
Dysostose, periphere
Dysostose, thorakopelvine
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dysplasie, akro-capito-femorale
Dysplasie, akromele
Dysplasie, akromesomele
Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Dysplasie, akromikrische
Dysplasie, anauxetische
Dysplasie, diaphysäre gefleckte
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Dysplasie, dünner Knochen
Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, gnatho-diaphysäre
Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kranio-metaphysäre
Dysplasie, kraniodiaphysäre
Dysplasie, kranioektodermale
Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ
Dysplasie, kyphomele
Dysplasie, mandibulo-akrale
Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele
Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt
Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan
Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität
Dysplasie, metaphysäre
Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie
Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, neonatale osteosklerotische
Dysplasie, okulo-dento-digitale
Dysplasie, osteoglophone
Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre
Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance
Dysplasie, pseudodiastrophische
Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry
Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre
Dysplasie, spondylodysplastische
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ
Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
Dysplasie, spondylometaphysäre
Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané
Dysplasie, thorakomelische
Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta
Dysspondyloenchondromatose
Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
Eiken-Syndrom
Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz
Ellis Van Creveld-Syndrom
Endostale Hyperostose, Typ Worth
Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom
Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Femurkopfdysplasie Typ Meyer
Fibrochondrogenesie
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibromatose, hyaline juvenile
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie
Foramina parietalia, vergrößerte
Frank-ter Haar-Syndrom
Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen
Genochondromatose Typ 1
Genochondromatose Typ 2
Geroderma osteodysplastica
Goldblatt-Syndrom
Grant-Syndrom
Greenberg-Dysplasie
Hajdu-Cheney-Syndrom
Hallermann-Streiff-Syndrom
Heteroplasie, progressive ossäre
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hyalinose, infantile systemische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
Hyperostosis corticalis generalisata
Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer
Hypochondrogenesie
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie des Erwachsenen
Hypophosphatasie, benigne pränatale
Hypophosphatasie, infantile
Hypophosphatasie, letale perinatale
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Hypophosphatämische Rachitis
Hüftdysplasie Typ Beukes
IMAGE-Syndrom
Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom
Jeune-Syndrom
Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie
Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten
Kampomelie Typ Cumming
Kenny-Caffey-Syndrom
Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes
Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt
Kleinwuchs Typ Brüssel
Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Kleinwuchs, geleophysischer
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer
Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel
Kleinwuchs, parastrematischer
Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom
Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom
Kniest-Dysplasie
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Knochendysplasie, fibröse
Knochendysplasie, fibröse polyostotische
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren
Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form
Knochendysplasie, primäre
Knochenkrankheit, seltene
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom
Kranio-Osteoarthropathie
Kraniofaziale Konodysplasie
Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome
Larsen-Syndrom
Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs
Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ
Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom
Lowry-Wood-Syndrom
Léri-Weill-Dyschondrosteose
Madelung-Deformität
Madelung-Deformität, bilateral
Madelung-Deformität, unilateral
Maffucci-Syndrom
Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A
Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B
Marshall-Syndrom
Mazabraud-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Melnick-Needles-Syndrom
Melorheostose
Melorheostose mit Osteopoikilosis
Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
Metachondromatose
Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom
Metatrope Dysplasie
Mikrodeletionssyndrom 12q14
Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis
Monostotische fibröse Dysplasie
Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum
Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie
Nasu-Hakola-Krankheit
Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom
Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom
Odontohypophosphatasie
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
Ollier-Krankheit
Omodysplasie
Omodysplasie, autosomal-dominante Form
Omodysplasie, autosomal-rezessive Form
Opsismodysplasie
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse
Osteoarthropathie, hypertrophe primäre
Osteochondromatose, karpotarsale
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte
Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Osteokraniostenose
Osteolyse, expansile familiäre
Osteolyse, primäre
Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives
Osteomesopyknose
Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom
Osteopetrose
Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form
Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form
Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom
Osteopetrosis Albers-Schönberg
Osteopetrosis, intermediäre
Osteopoikilose, isolierte
Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität
Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Oto-palato-digitales Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante
Pachydermoperiostose
Paget-Syndrom, juveniles
Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie
Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen
Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten
Pseudoachondroplasie
Pyknoachondrogenesie
Pyknodysostose
Pyle-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige
Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Ramon-Syndrom
Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms
Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
Robinow-Syndrom
Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes
Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives
Roifman-Syndrom
SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
SPONASTRIME-Dysplasie
Saldino-Mainzer-Syndrom
Schneckenbecken-Dysplasie
Schwartz-Jampel-Syndrom
Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom
Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Seckel-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Singleton-Merten-Dysplasie
Skelettdysplasie Typ Azouz
Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom
Sklerosteose
Smith-McCort-Dysplasie
Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Spondylo-okuläres Syndrom
Spondyloenchondrodysplasie
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie
Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna
Stickler-Syndrom
Stickler-Syndrom Typ 1
Stickler-Syndrom Typ 2
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Störung des Vitamin D-Stoffwechels
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid
Syndrom der lateralen Meningozele
Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums
TMEM165-CDG
Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen
Thanatophore Dysplasie
Thanatophore Dysplasie Typ 1
Thanatophore Dysplasie Typ 2
Torg-Winchester-Syndrom
Transitorische Osteolyse der Phalangen
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
Ulna-Dysplasie, metaphysäre
Upington-Krankheit
Weismann-Netter-Syndrom
Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom
Wolcott-Rallison-Syndrom
X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte
X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Yunis-Varon-Syndrom
Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung