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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
15q-Großwuchs-Syndrom ADULT-Syndrom Acrokeratosis verruciformis Hopf Adams-Oliver-Syndrom Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Akrokeratodermie Akrokeratoelastoidose Costa Akroosteolyse, autosomal-dominante Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Akrorenales Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Aneurysma der Vena Galeni Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Bartsocas-Papas-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen CEDNIK-Syndrom CLAPO-Syndrom CLOVE-Syndrom Cenani-Lenz-Syndaktylie Cholestase-Lymphödem-Syndrom Cobb-Syndrom Cowden-Syndrom Cutis laxa Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Cutis marmorata teleangiectatica congenita Cutis verticis gyrata, primäre Darier-Krankheit Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom Durale Sinusmalformation, kraniale Dyskeratosis congenita Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Dysplasie, ektodermale hidrotische Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Dysspondyloenchondromatose Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom Enchondromatose Epidermolytische palmoplantare Keratose Erythrodermie, kongenitale letale Erythrokeratoderma en cocardes Degos Erythrokeratodermia variabilis Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratodermie, progressive variable Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Fehlbildung, mukokutane venöse Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen Fokale faziale dermale Dysplasie Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Genochondromatose Typ 1 Geroderma osteodysplastica Glomuvenöse Malformation Gorham-Stout-Krankheit Großwuchssyndrom Guttmacher-Syndrom HBID Haim-Munk-Syndrom Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Hemihyperplasie, isolierte Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Herz-Hand-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkeratose, akrale fokale Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Hypoplasie, fokale dermale Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Hämangiomatose, diffuse neonatale Hüftdislokation - Dysmorphien Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-Laryngx-Dyskeratose-Syndrom Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie - Skelettdysplasie Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Kaposiforme Lymphangiomatose Kardiopathie - Extremitätenverkürzung Karsch-Neugebauer-Syndrom Kaushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Keratosis follicularis spinulosa decalvans Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Keratosis palmoplantaris striata Klippel-Trénaunay-Syndrom Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Laurin-Sandrow-Syndrom Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Lymphangiektasie, intestinale Lymphangiektasie, intestinale primäre Lymphangiektasie, intestinale sekundäre Lymphangiom, laryngeales, primäres Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische Lymphatische Malformation, makrozystische Lymphatische Malformation, mikrozystische Lymphödem - Distichiasis MOMO-Syndrom Maffucci-Syndrom Mal de Meleda Malan-Großwuchssyndrom Mammary-digital-nail-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Meige-Krankheit Metachondromatose Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Milroy-Krankheit Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Nagel-Patella-Syndrom Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Palmoplantarkeratose, diffuse Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante Palmoplantarkeratose, fokale Palmoplantarkeratose, hereditäre Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte Palmoplantarkeratose, marginale papulöse Palmoplantarkeratose, punktierte Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom Papillon-Lefèvre-Syndrom Pemphigus, benigner chronischer familiärer Perlman-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis cesiomarmorata Phakomatosis pigmento-keratotica Phakomatosis pigmentovascularis Phakomatosis spilorosea Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Polydaktylie - Myopie Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Porokeratose Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis Mibelli Porokeratosis palmaris et disseminata Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäres Lymphödem Proteus-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Pseudoaminopterin-Syndrom Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa RIN2-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Restriktive Dermopathie Rothmund-Thomson-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 SCARF-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Seltene arteriovenöse Fehlbildungen Seltene lymphatische Fehlbildung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Sirenomelie Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Sotos-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung Sturge-Weber-Syndrom Summitt-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Syndrom des epidermalen Naevus Syndrom des linearen Naevus sebaceus Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern Temple-Baraitser-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Thrombozytopenie - Radiusaplasie Transitorische Osteolyse der Phalangen Ulnahypoplasie - geistige Retardierung VACTERL/VATER-Assoziation Venöse Fehlbildung, seltene Von-Hippel-Lindau-Krankheit Weaver-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren