Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
Aicardi-Goutières-Syndrom
Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Alpha-Thalassämie
Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
Anämie, autoimmun-hämolytische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III
Anämie, seltene
Anämie, sideroblastische, X-chromosomale
Aplastische Anämie, seltene
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale
Barth-Syndrom
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie intermedia
Beta-Thalassämie major
Beta-Thalassämie, dominante
Blau-Syndrom
Bloom-Syndrom
CANDLE-Syndrom
CHARGE-Syndrom
CINCA-Syndrom
Chuvash-Erythrozytose
Chédiak-Higashi-Syndrom
Cohen-Syndrom
DITRA
Defekt der schweren Immunglobulinkette
Deletion 22q11
Delta-beta-Thalassämie
Diamond-Blackfan-Anämie
Dyskeratosis congenita
Elliptozytose, hereditäre
Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz
Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters
Essentielle Thrombozythämie
FADD-abhängiger Immundefekt
Fanconi-Anämie
Folat-Malabsorption, hereditäre
Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
Glutathionsynthetase-Mangel
Glykogenose Typ 1
Granulomatose, chronische
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Hämoglobin C - Beta-Thalassämie
Hämoglobin E - Beta-Thalassämie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
ICF-Syndrom
IRIDA-Syndrom
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom
Immundefekt durch CD25-Mangel
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel
Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt
Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie
Immundefekt, kombinierter schwerer
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel
Immundefektsyndrom, variables
Immundysregulation mit Immundefekt
Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales
Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie
Kostmann-Syndrom
Kälte-Urtikaria, familiäre
Laron-Syndrom mit Immundefekt
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive
Majeed-Syndrom
Methämoglobinämie, hereditäre
Mittelmeerfieber, familiäres
Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit
Muckle-Wells-Syndrom
Netherton-Syndrom
Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel
Neutropenie, zyklische
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Omenn-Syndrom
PAPA-Syndrom
Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen
Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Poikilodermie mit Neutropenie
Polycythaemia vera
Polyzythämie
Polyzythämie, familiäre primäre
Polyzythämie, genetisch bedingte
Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante
Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte
Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form
Primäre Myelofibrose
Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
RIDDLE-Syndrom
Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
Retikuläre Dysgenesie
Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
Sichelzellanämie
Sichelzellkrankheit HbSC
Sichelzellkrankheit HbSD
Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal
Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive
Sphärozytose, hereditäre
Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt
Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
Stomatozytose, hereditäre
Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz
Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis
Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis
T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Thrombozytopenie, autoimmune
Thrombozytose, familiäre
Transcobalamin II-Mangel
Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
WHIM-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie
X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie