SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Agammaglobulinämie, X-chromosomale Aicardi-Goutières-Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Alpha-Thalassämie Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anämie, autoimmun-hämolytische Anämie, dyserythropoetische kongenitale Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anämie, seltene Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Aplastische Anämie, seltene Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Barth-Syndrom Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie intermedia Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie, dominante Blau-Syndrom Bloom-Syndrom CANDLE-Syndrom CHARGE-Syndrom CINCA-Syndrom Chuvash-Erythrozytose Chédiak-Higashi-Syndrom Cohen-Syndrom DITRA Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Delta-beta-Thalassämie Diamond-Blackfan-Anämie Dyskeratosis congenita Elliptozytose, hereditäre Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters Essentielle Thrombozythämie FADD-abhängiger Immundefekt Fanconi-Anämie Folat-Malabsorption, hereditäre Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Glutathionsynthetase-Mangel Glykogenose Typ 1 Granulomatose, chronische Hermansky-Pudlak-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hämoglobin C - Beta-Thalassämie Hämoglobin E - Beta-Thalassämie Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel ICF-Syndrom IRIDA-Syndrom Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knorpel-Haar-Hypoplasie Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie Kostmann-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Laron-Syndrom mit Immundefekt Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Majeed-Syndrom Methämoglobinämie, hereditäre Mittelmeerfieber, familiäres Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Muckle-Wells-Syndrom Netherton-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, zyklische Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom PAPA-Syndrom Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Poikilodermie mit Neutropenie Polycythaemia vera Polyzythämie Polyzythämie, familiäre primäre Polyzythämie, genetisch bedingte Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Primäre Myelofibrose Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel RIDDLE-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Retikuläre Dysgenesie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Sichelzellanämie Sichelzellkrankheit HbSC Sichelzellkrankheit HbSD Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Sphärozytose, hereditäre Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Stomatozytose, hereditäre Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Thrombozytopenie, autoimmune Thrombozytose, familiäre Transcobalamin II-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom WHIM-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie