SE-ATLAS

AICA-ribosidurie Achondroplasie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Anencéphalie/exencéphalie isolée Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Arachnodactylie congénitale avec contractures Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Ataxie paroxystique familiale Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie épisodique type 1 Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Autisme atypique Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Camptodactylie de Guadalajara type 3 Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Dysfonction sinusale et surdité Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofaciale type Rodríguez Dysplasie cono-spondylaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dyspraxie verbale de développement isolée Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Déficience intellectuelle non syndromique rare Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Déficience intellectuelle syndromique non spécifique Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficience intellectuelle type Birk-Barel Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Déficit en acyl-CoA réductase 1 Déficit en adénylosuccinate lyase Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en prolidase Déficit en transketolase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Encéphalopathie liée à STXBP1 Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Encéphalopathie épileptique infantile précoce Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Epilepsie focale migrante Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie myoclono-astatique Epilepsie pyridoxino-dépendante Epilepsie-absence de l'enfance Holoprosencéphalie Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Hydrocéphalie congénitale communicante Hydrocéphalie congénitale non communicante Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Hémiplégie alternante de l'enfance Hétérotopie neuronale nodulaire Hétérotopie nodulaire périventriculaire Incisive centrale maxillaire médiane unique Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Lissencéphalie Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Microcéphalie primaire autosomique récessive Microcéphalie-microcornée type Seemanova Monosomie 18p Monosomie 22q13.3 Monosomie 5p Monosomie distale 7q36 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme diastrophique Nanisme microcéphalique primordial Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Ostéochondrodysplasie complexe létale Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale PGM3-CDG Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Paraplégie spastique type 7 Polymicrogyrie Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Polymicrogyrie généralisée bilatérale Porencéphalie Porencéphalie familiale Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Pseudoprogéria Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B SLC39A8-CDG Sialurie Spectre de dysplasie septo-optique Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB Syndrome 3C Syndrome 3MC Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXYY Syndrome ADNP Syndrome ANE Syndrome Aymé-Gripp Syndrome C Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CEDNIK Syndrome CHARGE Syndrome COFS Syndrome FOXP1 Syndrome GAPO Syndrome GMS Syndrome HANAC Syndrome KBG Syndrome Kabuki Syndrome L1 Syndrome MEDNIK Syndrome MEND Syndrome MMEP Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome acrocalleux Syndrome acrocardiofacial Syndrome blépharo-naso-facial Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome cérébrooculonasal Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alström Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Axenfeld-Rieger Syndrome d'Okamoto Syndrome d'Oliver Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome d'Usher type 1 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Barth Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Biemond type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome de Cantú Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Cohen Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Costello Syndrome de Crane-Heise Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Dravet Syndrome de Dubowitz Syndrome de Filippi Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de Fountain Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Fryns Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Harrod Syndrome de Hartsfield Syndrome de Hennekam Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Keutel Syndrome de Kleefstra Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de Lamb-Shaffer Syndrome de Larsen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de Marden-Walker Syndrome de McDonough Syndrome de Menke-Hennekam Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Moynahan Syndrome de Myhre Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Noonan Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Pierpont Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de Rett Syndrome de Rett atypique Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos Syndrome de Steinfeld Syndrome de Stimmler Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Temtamy Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de Weaver Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de Weiss-Kruszka Syndrome de White-Sutton Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de Williams Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zechi-Ceide Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de croissance excessive de Malan Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de délétion 6q terminale Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome de microduplication 19p13.3 Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de microdélétion 3p25.3 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Syndrome des spasmes infantiles Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome dysequilibrium Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome génito-patellaire Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Syndrome micro Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Trisomie 1q Trisomie 21 Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Trouble neurologique du développement associé à RERE Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie