SE-ATLAS

2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form 3C-Syndrom 3MC-Syndrom 47,XYY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom ADNP-Syndrom AICA-Ribosidurie ANE-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Achondroplasie Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Akrokallosal-Syndrom Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alström-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 1 Ataxie, paroxysmale, familiäre Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Autismus, atypischer Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Axenfeld-Rieger-Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Bainbridge-Ropers-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Barth-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Biemond-Syndrom Typ 2 Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Bohring-Opitz-Syndrom Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Branchio-skeleto-genitales Syndrom C-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung CEDNIK-Syndrom CHARGE-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom COFS-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 1q-Deletion, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chudley-McCullough-Syndrom Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Coffin-Siris-Syndrom Cohen-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Cornelia de Lange-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Costello-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Czeizel-Losonci-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Deletion 22q11 Distal Monosomie 7q36 Distale Nebulin-Myopathie Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Down-Syndrom Dravet-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysplasie, diastrophe Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysäquilibrium-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom FOXP1-Syndrom Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Filippi-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Fountain-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Fryns-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom GAPO-Syndrom GMS-Syndrom GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung Galloway-Mowat-Syndrom Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Genito-patellares Syndrom Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom HANAC-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Harrod-Syndrom Hartsfield-Syndrom Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Hennekam-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobäre Holoprosenzephalie, septopräoptische Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt KBG-Syndrom Kabuki-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Kapur-Toriello-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Keutel-Syndrom Kleefstra-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Koolen-de Vries-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung L1-Syndrom Lamb-Shaffer-Syndrom Larsen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Lissenzephalie Lowry-Maclean-Syndrom MEDNIK-Syndrom MEND-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt MMEP-Syndrom Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Malan-Großwuchs-Syndrom Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Marden-Walker-Syndrom McDonough-Syndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Menke-Hennekam-Syndrom Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Mikro-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Monosomie 18p Monosomie 22q13 Mowat-Wilson-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Moynahan-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Myhre-Syndrom Myoklonusepilepsie, juvenile Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales endokrines Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Nicolaides-Baraitser-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Okamoto-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Oliver-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom PGM3-CDG PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Pierpont-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Polymikrogyrie Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie Porenzephalie Porenzephalie, familiäre Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Prolidase-Mangel Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Pseudo-Progerie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Qazi-Markouizos-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom SLC35A2-CDG SLC39A8-CDG SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom STXBP1-abhängige Enzephalopathie SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie Sanjad-Sakati-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Septo-optische Dysplasie-Spektrum Shprintzen-Goldberg-Syndrom Sialurie Silver-Russell-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Sotos-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Steinfeld-Syndrom Stimmler-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Sturge-Weber-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Temple-Baraitser-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Temtamy-Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Transketolase-Mangel Treacher-Collins-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Trisomie 1q Ulbright-Hodes-Syndrom Unspezifische syndromale Intelligenzminderung Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Usher-Syndrom Typ 2 Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Waardenburg-Shah-Syndrom Weaver-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom West-Syndrom White-Sutton-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Wiedemann-Steiner-Syndrom Williams-Syndrom Witteveen-Kolk-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Zechi-Ceide-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom