se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel 3C-Syndrom 3MC-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung AICA-Ribosidurie ANE-Syndrom Achondroplasie Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Aicardi-Goutières-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Akrokallosal-Syndrom Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung Aniridie - geistige Retardierung Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Autismus, atypischer Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Bohring-Opitz-Syndrom Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Brachio-skeleto-genitales Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern C-Syndrom CEDNIK-Syndrom COFS-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Coffin-Siris-Syndrom Cohen-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Cornelia de Lange-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Costello-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderung-Syndrom DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Down-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysplasie, diastrophe Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Filippi-Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Fountain-Syndrom Fragiles X-Syndrom Fryns-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom GAPO-Syndrom GMS-Syndrom Galloway-Syndrom Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Wolff Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Genito-patellares Syndrom Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Harrod-Syndrom Hartsfield-Syndrom Hennekam-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Hypomyelinisierte Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierte Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen, TELO2-assoziiertes Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Intersexualität - geistige Retardierung Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt KBG-Syndrom Kabuki-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Kapur-Toriello-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Kein Name gefunden Keutel-Syndrom Kleefstra-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, C12ORF65-assoziierter Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebellŠre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Laurence-Moon-Syndrom Leigh-ähnliche Basalganglienkrankheit-Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom Lissenzephalie Lowry-Maclean-Syndrom MEDNIK-Syndrom MEND-Syndrom MMEP-Syndrom Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv McDonough-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Mikro-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Mikrolissenzephalie - Mikromelie Mikrophthalmie - Hirnatrophie Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Mittelohranomalien Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mowat-Wilson-Syndrom Moynahan-Syndrom Myhre-Syndrom Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales endokrines Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom Okamoto-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom PGM3-CDG PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel Pierpont-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Plexus choroideus-Kalzifizierung - geistige Retardierung, infantile Form Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Polymikrogyrie Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Prolidase-Mangel Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Pseudoprogeria-Syndrom Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Qazi-Markouizos-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörungs-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom SLC39A8-CDG Sanjad-Sakati-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Katarakt-Syndrom durch Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere geistige Retardierung - Corpus callosum-Agenesie - Gesichtsdysmorphien -zerebelläre Ataxie Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Septo-optische Dysplasie-Spektrum Shprintzen-Goldberg-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Smith-Magenis-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe, Typ 9B Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Steinfeld-Syndrom Stimmler-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Sturge-Weber-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung TBCK-assoziiertes Intelligenzminderung-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Temple-Baraitser-Syndrom Temtamy-Syndrom Transketolase Mangel Triplikation 16p12.1p12.3 Tuberöse Sklerose Komplex Ulbright-Hodes-Syndrom Uniparentale Disomie 14, maternale Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Weaver-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom West-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Wiedemann-Steiner-Syndrom Williams-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Zechi-Ceide-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom