bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Achondrogenesie Typ 1B
Achondrogenesie Typ 2
Adrenogenitales Syndrom
Alagille-Syndrom
Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Alpha-Thalassämie
Apert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie intermedia
Beta-Thalassämie major
Beta-Thalassämie, dominante
CHARGE-Syndrom
CINCA-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ
Fabry-Syndrom
Fanconi-Anämie
Fragiles X-Syndrom
Frasier-Syndrom
Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte
Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom
Huntington-Krankheit
Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel
Hämoglobin-H-Krankheit
Jackson-Weiss-Syndrom
Kallmann-Syndrom
MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
MELAS
MIRAGE-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres
Muckle-Wells-Syndrom
Muenke-Syndrom
Muir-Torre-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Peutz-Jeghers-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom Typ 1
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
Prader-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Prader-Willi-Syndrom durch Translokation
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Rett-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Sichelzellanämie
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Tay-Sachs-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
Tuberöse Sklerose Komplex
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
WAGR-Syndrom
Waardenburg-Syndrom
Waardenburg-Syndrom Typ 1
Waardenburg-Syndrom Typ 2
Waardenburg-Syndrom Typ 3
Wilson-Krankheit
Wiskott-Aldrich-Syndrom