SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Adrenogenitales Syndrom Alagille-Syndrom Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Alpha-Thalassämie Apert-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie intermedia Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie, dominante CHARGE-Syndrom CINCA-Syndrom Crouzon-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ Fabry-Syndrom Fanconi-Anämie Fragiles X-Syndrom Frasier-Syndrom Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom Huntington-Krankheit Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hämoglobin-H-Krankheit Jackson-Weiss-Syndrom Kallmann-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom MELAS MIRAGE-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Muckle-Wells-Syndrom Muenke-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 3 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Peutz-Jeghers-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Rett-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Sichelzellanämie Silver-Russell-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Tuberöse Sklerose Komplex Von-Hippel-Lindau-Krankheit WAGR-Syndrom Waardenburg-Syndrom Waardenburg-Syndrom Typ 1 Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Wilson-Krankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom