Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Bardet-Biedl-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Joubert-Syndrom
Meckel-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11