Bioscientia Zentrum für Humangenetik Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom
Achromatopsie
Adipositas, genetisch bedingte
Adipositas, syndromale
Albinismus, okulärer
Alport-Syndrom
Amaurosis congenita Leber
Amyotrophe Lateralsklerose
Andersen-Tawil-Syndrom
Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische
B-Zell-Prolymphozytenleukämie
BOR-Syndrom
Bartter-Syndrom
Brugada-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Burkitt-Lymphom
Caroli-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Coenzym Q10-Mangel
Dent-Krankheit
Diabetes mellitus, neonataler
Dyskeratosis congenita
Dysplasie, kranioektodermale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Eierstockkrebs
Ektodermale Dysplasie
Epidermolysis bullosa simplex
Extranodales NK/T-Zell-Lymphom
Fabry-Syndrom
Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fanconi-Anämie
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glaukom, kongenitales
Glaukom, primäres
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Gliom
Glukokortikoid-Mangel, familiärer
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Haarzell-Leukämie-Variante
Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal
Hornhautdystrophie
Huntington-Krankheit
Hypercholanämie, familiäre
Hyperinsulinismus, familiärer
Hypertriglyceridämie, Major-Form
Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie
Hypophosphatämische Rachitis
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
Ichthyose
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Joubert-Syndrom
Kallmann-Syndrom
Katarakt, syndromale
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Kongenitale Glykosylierungsstörung
Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung
Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung
Lymphom, follikuläres
Lysosomale Speicherkrankheit
MODY
Makroglobulinämie Waldenström
Mantelzell-Lymphom
Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten
Mikroangiopathie, thrombotische
Mukopolysaccharidose
Myelodysplastische Syndrome
Myelom, multiples
Myeloproliferative Neoplasie
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Noonan-Syndrom
Norrie-Syndrom
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Ovarialkrebs, familiärer
Pachydermoperiostose
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Pendred-Syndrom
Peroxisomenbiogenesedefekt
Perrault-Syndrom
Porphyrie
Prader-Willi-Syndrom
Primär kutanes T-Zell-Lymphom
Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert
Progeroid-Syndrome
Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Propionazidämie
Pulmonale Hypertonie, seltene
Purpura, thrombotische thrombozytopenische
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Retinitis pigmentosa
Retinoblastom
Retinopathie, exsudative familiäre
Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN
Seltene neoplastische Krankheit
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom
Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit
Splenisches Marginalzonen-Lymphom
Stargardt-Krankheit
Stickler-Syndrom
Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese
Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY
T-Zell-Prolymphozytenleukämie
Tremor - Nystagmus - Ulkus
Usher-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
Waardenburg-Syndrom
Xeroderma pigmentosum
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Zellweger-Syndrom
Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie
Ziliopathie
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte