SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 47,XYY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 48,XYYY-Syndrom 49,XXXYY-Syndrom 49,XYYYY-Syndrom 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Addison-Krankheit Adenom, Aldosteron-produzierendes Adenom, somatotropes Adipositas durch CEP19-Mangel Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch SIM1-Mangel Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas, genetisch bedingte Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Adrenales Cushing-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Akromegalie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Androgeninsensitivitätssyndrom Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Chromosom X mit Strukturanomalität Chromosom X, kleine Ringe Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom X-Duplikation, partielle Chromosom Y und X-Anomalie Cushing-Krankheit Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Cushing-Syndrom, endogenes Denys-Drash-Syndrom Diabetes insipidus, zentraler Diabetes mellitus, neonataler Diabetes mellitus, seltener Distale Triplikation 15q Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Familiärer multinodulärer Kropf Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Gigantismus, hypophysärer Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, familiärer Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinämische Hypoglykämie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hypoparathyreoidismus, seltener Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypothyreose, seltene Hypothyreose, syndromale Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Jodmangelsyndrom, fetales Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Kallmann-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse polyostotische Knochendysplasie, primäre Kraniopharyngeom Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Laron-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Lipodystrophie, erworbene Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Lipodystrophie, genetisch bedingte Lipodystrophie, lokale Lipodystrophie, lokale, idiopathische Lipodystrophie, partielle erworbene Lipodystrophie, partielle, familiäre Form Lipodystrophie, zentrifugale Lipodystrophien, primäre Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Léri-Weill-Dyschondrosteose McCune-Albright-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrotriplikation 11q24.1 Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Nebenniereninsuffizienz, akute Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz, primäre Neonatale Jodexposition Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Noonan-Syndrom Opitz G/BBB-Syndrom Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Pentasomie X Polyendokrinopathie, autoimmune Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Prolaktinom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pubertät, periphere vorzeitige Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Rekombinantes 8-Syndrom Schilbach-Rott-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Schilddrüsenkarzinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Schilddrüsenlymphom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Seltener Schilddrüsentumor Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltenes Schilddrüsenkarzinom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Tetrasomie 12p Tetrasomie 18p Tetrasomie 21 Tetrasomie 5p Tetrasomie 9p Tetrasomie X Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Trisomie X Uniparentale Disomie 1, maternale Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie 13, paternale Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Uniparentale Disomie 9, maternale Uniparentale Disomie X Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie X, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Uniparentale Disomie, autosomale Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, paternale Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Xq28-Duplikationssyndrom, proximales