Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs
46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
47,XYY-Syndrom
48,XXYY-Syndrom
48,XYYY-Syndrom
49,XXXYY-Syndrom
49,XYYYY-Syndrom
8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Addison-Krankheit
Adenom, Aldosteron-produzierendes
Adenom, somatotropes
Adipositas durch CEP19-Mangel
Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
Adipositas durch SIM1-Mangel
Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz
Adipositas, genetisch bedingte
Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale
Adrenales Cushing-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Akrogigantismus, X-chromosomaler
Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen
Akromegalie
Albright-Osteodystrophie, hereditäre
Andere seltene Formen des Diabetes mellitus
Androgen-Insensitivität, komplette
Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
Androgeninsensitivitätssyndrom
Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom
Aromatase-Exzess-Syndrom
Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie
Chromosom X mit Strukturanomalität
Chromosom X, kleine Ringe
Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms
Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom X-Deletion, partielle
Chromosom X-Duplikation, partielle
Chromosom Y und X-Anomalie
Cushing-Krankheit
Cushing-Syndrom
Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie
Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges
Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor
Cushing-Syndrom, endogenes
Denys-Drash-Syndrom
Diabetes insipidus, zentraler
Diabetes mellitus, neonataler
Diabetes mellitus, seltener
Distale Triplikation 15q
Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal
Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation
Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust
Familiärer multinodulärer Kropf
Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie
Gigantismus, hypophysärer
Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
Hyperaldosteronismus, familiärer
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III
Hyperaldosteronismus, primärer, seltener
Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie
Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom
Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel
Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter
Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
Hyperinsulinismus, familiärer
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive
Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom
Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form
Hyperthyreose, seltene
Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form
Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa
Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien
Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Hypoparathyreoidismus, seltener
Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit
Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt
Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom
Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, kongenitale permanente
Hypothyreose, kongenitale primäre
Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse
Hypothyreose, kongenitale transiente
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Hypothyreose, kongenitale zentrale
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica
Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Hypothyreose, seltene
Hypothyreose, syndromale
Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales
Jodmangelsyndrom, fetales
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung
Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14
Kallmann-Syndrom
Keppen-Lubinsky-Syndrom
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie
Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel
Knochendysplasie, fibröse
Knochendysplasie, fibröse polyostotische
Knochendysplasie, primäre
Kraniopharyngeom
Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante
Laron-Syndrom
Laurence-Moon-Syndrom
Leydig-Zell-Hypoplasie
Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie
Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte
Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel
Lipodystrophie, erworbene
Lipodystrophie, erworbene generalisierte
Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte
Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation
Lipodystrophie, generalisierte kongenitale
Lipodystrophie, genetisch bedingte
Lipodystrophie, lokale
Lipodystrophie, lokale, idiopathische
Lipodystrophie, partielle erworbene
Lipodystrophie, partielle, familiäre Form
Lipodystrophie, zentrifugale
Lipodystrophien, primäre
Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis
Léri-Weill-Dyschondrosteose
McCune-Albright-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom Xp21
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
Mikrotriplikation 11q24.1
Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale
Nebenniereninsuffizienz, akute
Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
Nebenniereninsuffizienz, primäre
Neonatale Jodexposition
Neoplasie, endokrine multiple
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4
Noonan-Syndrom
Opitz G/BBB-Syndrom
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene
Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X
Pentasomie X
Polyendokrinopathie, autoimmune
Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit
Prolaktinom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Pubertät, periphere vorzeitige
Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema
Rekombinantes 8-Syndrom
Schilbach-Rott-Syndrom
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
Schilddrüsenlymphom
Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel
Seltene Form der vorzeitigen Pubertät
Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus
Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal
Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus
Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Seltener Diabetes mellitus Typ 2
Seltener Schilddrüsentumor
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Spina bifida-Hypospadie-Syndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp
Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14
Tetrasomie 12p
Tetrasomie 18p
Tetrasomie 21
Tetrasomie 5p
Tetrasomie 9p
Tetrasomie X
Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter
Trisomie X
Uniparentale Disomie 1, maternale
Uniparentale Disomie 1, paternale
Uniparentale Disomie 13, maternale
Uniparentale Disomie 13, paternale
Uniparentale Disomie 16, maternale
Uniparentale Disomie 2, maternale
Uniparentale Disomie 20, maternale
Uniparentale Disomie 21, maternale
Uniparentale Disomie 21, paternale
Uniparentale Disomie 22, maternale
Uniparentale Disomie 4, maternale
Uniparentale Disomie 5, paternale
Uniparentale Disomie 6, maternale
Uniparentale Disomie 6, paternale
Uniparentale Disomie 7, paternale
Uniparentale Disomie 9, maternale
Uniparentale Disomie X
Uniparentale Disomie X, maternale
Uniparentale Disomie X, paternale
Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale
Uniparentale Disomie, autosomale
Uniparentale Disomie, maternale
Uniparentale Disomie, paternale
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26
Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom
Xq28-Duplikationssyndrom, proximales