SE-ATLAS

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Alpers-Huttenlocher-Syndrom Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Ataxie, infantile spinozerebelläre Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Barth-Syndrom Bethlem-Myopathie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Cap-Myopathie Central-Core-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Coenzym Q10-Mangel Cowden-Syndrom DPM3-CDG Dejerine-Sottas-Syndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Ehlers-Danlos-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Gardner-Syndrom Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom King-Denborough-Syndrom Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Kongenitales myasthenes Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Leigh-Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom MELAS MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Magenkarzinom, diffuses hereditäres Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Mitochondriopathie Multiminicore-Myopathie Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, progressive Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, mitochondriale, reine Myopathie, myotone proximale Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myosin-Speicher-Myopathie Myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Steinert NARP-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Native-American-Myopathie Nemalin-Myopathie Typ Amish Nemalin-Myopathie, intermediäre Nemalin-Myopathie, kongenitale Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Nemalin-Myopathie, typische Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, hereditäre thermosensitive Optikusatrophie, autosomal-dominante Pearson-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis, adenomatöse familiäre Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Polyposis, gastrointestinale juvenile Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Reducing-Body-Myopathie Refsum-Krankheit Rigid-Spine-Syndrom Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Serratiertes Polyposissyndrom Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Turcot-Syndrom mit Polyposis Wolfram-Syndrom X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Zebra-Körperchen-Myopathie