se-atlas

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Abêtalipoprotéinémie Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique Acéruléoplasminémie Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1 Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidose infantile Amylose ABri Amylose ADan Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie de la biogénèse du péroxysome Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Aphasie primaire progressive Aphasie primaire progressive logopénique Aphasie primaire progressive non fluente Apraxie primaire progressive de la parole Aspartylglucosaminurie Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie avec démence Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie de Friedreich Ataxie de début tardif avec démence Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie à début précoce avec démence Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Atrophie corticale postérieure Atrophie cérébrale autosomique récessive Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée Atrophie multisystématisée type cérébelleux Atrophie multisystématisée type parkinsonien B4GALT1-CDG Bêta-mannosidose Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie CADDS COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Chorée-acanthocytose Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Complexe sclérose latérale amyotrophique-Parkinson-démence Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée Convulsions infantiles bénignes non familiales Convulsions infantiles partielles bénignes Convulsions néonatales bénignes idiopathiques Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Convulsions sensibles à l'acide folinique Crises audiogènes Crises induites par l'orgasme Crises induites par la miction Crises induites par praxis Crises réflexes à la lecture Crises réflexes à la nourriture Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cystinose Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dystonie dopa-sensible Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2U Dystrophie neuroaxonale infantile Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en GM3 synthase Déficit en GTP cyclohydrolase I Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en coenzyme Q10 Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hyaluronidase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en lipase acide lysosomale Déficit en monoamine oxydase A Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Déficit en phosphatase acide lysosomale Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit multiple en sulfatases Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Dégénérescence fronto-temporale avec démence Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Démence fronto-temporale, variante comportementale Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Démence sémantique Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la fièvre Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie létale par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie Encéphalopathie par déficit en GLUT1 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie épileptique infantile précoce Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Epilepsie avec absences myocloniques Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe Epilepsie focale familiale à foyers variables Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus Epilepsie infantile familiale bénigne Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique de l'enfance Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives Epilepsie myoclonique infantile familiale Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie myoclonique progressive Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie Epilepsie myoclonique progressive type 3 Epilepsie myoclonique progressive type 5 Epilepsie myoclonique progressive type 6 Epilepsie myoclono-astatique Epilepsie néonatale bénigne familiale Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires Epilepsie partielle familiale Epilepsie partielle migrante Epilepsie photosensible Epilepsie pyridoxino-dépendante Epilepsie rolandique Epilepsie réflexe Epilepsie réflexe à l'eau chaude Epilepsie sursaut Epilepsie temporale familiale Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne Epilepsie à pointes occipitales Epilepsie-absence de l'enfance Epilepsie-absence juvénile Erreurs innées du métabolisme rares Fucosidose Galactosialidose Gangliosidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Gangliosidose à GM2 variant AB Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycoprotéinose Homocystinurie classique Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né Hyperexplexie héréditaire Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hypomélanose d'Ito Incontinentia pigmenti Insomnie fatale familiale Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile MAN1B1-CDG MELAS MERRF MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG Maladie CLN1 Maladie CLN10 Maladie CLN11 Maladie CLN13 Maladie CLN2 Maladie CLN3 Maladie CLN4A Maladie CLN4B Maladie CLN5 Maladie CLN6 Maladie CLN7 Maladie CLN8 Maladie CLN9 Maladie HSD10 Maladie HSD10 atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie d'Alexander Maladie d'Alexander type I Maladie d'Alexander type II Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Maladie de Canavan Maladie de Canavan modérée Maladie de Canavan sévère Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Maladie de Gaucher périnatale létale Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Hartnup Maladie de Huntington Maladie de Huntington juvénile Maladie de Huntington-like 1 Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72 Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Lafora Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de Marchiafava-Bignami Maladie de Menkes Maladie de Niemann-Pick type A Maladie de Niemann-Pick type B Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Niemann-Pick type E Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Salla Maladie de Salla sévère intermédiaire Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff adulte Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tangier Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme adulte Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme juvénile Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Maladie de Unverricht-Lundborg Maladie de Wilson Maladie de Wolman Maladie de stockage des esters du cholestérol Maladie de surchage lipidique Maladie de surcharcge lysosomale du glycogène Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie des inclusions intranucléaires neuronales Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie humaine à prions Maladie lysosomale Maladie neurodégénérative avec démence Maladie neurodégénérative fatale post-virale Maladie neurodégénérative rare Maladie neuroectodermique mélanolysosomale Maladie neurométabolique Maladie à corps de Lafora à début précoce Maladie à prion héréditaire Maladie à prions familiale type Alzheimer Mucolipidose Mucolipidose type II Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 7 Myoclonie péri-orale avec absence Myopathie liée à GNE Neurodégénérescence associée à FA2H Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme classique Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Neuroferritinopathie Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec paraplégie spastique Oligosaccharidose Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale PMM2-CDG Paralysie supranucléaire progressive Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique récessive type 18 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Paraplégie spastique autosomique récessive type 49 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Paraplégie spastique autosomique récessive type 58 Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 Paraplégie spastique autosomique récessive type 68 Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique type 72 Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Paraplégie spastique pure liée à l'X Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique type 7 Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée Pycnodysostose SLC35A1-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose tubéreuse de Bourneville Sialidose Sialidose type 1 Sialidose type 2 Sialidose type 2 congénitale Sialidose type 2 juvénile Sialurie Spasme cryptogénique à début tardif Sphingolipidose Spina bifida isolé Spina bifida kystique Spina bifida ouvert Spina bifida ouvert cervical Spina bifida ouvert cervico-thoracique Spina bifida ouvert complet Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoracique supérieur Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Syndrome CAMOS Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CHIME Syndrome COFS Syndrome DEND Syndrome DEND intermédiaire Syndrome MASA Syndrome MEGDEL Syndrome NARP Syndrome PEHO Syndrome PEHO-like Syndrome W Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-saccade oculaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Syndrome d'autisme-épilepsie-arthrogrypose Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Chédiak-Higashi atténué Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Dravet Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Jeavons Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Joubert et maladies associées Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Kufor-Rakeb Syndrome de Landau-Kleffner Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Syndrome de Leigh de transmission maternelle Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de McLeod Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Moynahan Syndrome de Peters plus Syndrome de Protée Syndrome de Scheie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de West Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non-fluente Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil Syndrome dysequilibrium Syndrome ferro-cérébro-cutané Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie Syndrome oculo-cérébro-cutané Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome salt-and-pepper Syndrome épileptique Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Syndrome épileptique du nouveau-né Syndrome épileptique par infection fébrile Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation TMEM165-CDG Trouble de la succion/déglutition Trouble du métabolicme de l'acide sialique XYLT1-CDG Xanthomatose cérébrotendineuse Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère État de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive