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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
2-Hydroxy-Glutarazidurie 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel ADan-Amyloidose ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Abetalipoproteinämie Abri-Amyloidose Absencen-Epilepsie des Kindesalters Absencen-Epilepsie, juvenile Aceruloplasminämie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-Mannosidose, infantile Form Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Demenz-Komplex Aphasie, logopenische progressive Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphasie, primäre progressive Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Aspartylglukosaminurie Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie mit Demenz Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, früh beginnende, mit Demenz Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Atrophie, kortikale posteriore Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom B4GALT1-CDG Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Beta-Mannosidose Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Beta-Ureidopropionase-Mangel Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Biotin-responsive Störung der Basalganglien CADDS CAMOS-Syndrom CHIME-Syndrom CLN1-Krankheit CLN10-Krankheit CLN11-Krankheit CLN13-Krankheit CLN2-Krankheit CLN3-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration COFS-Syndrom COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Cholesterinester-Speicherkrankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Choreoakanthozytose Chédiak-Higashi-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Coenzym Q10-Mangel Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cystinose D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie DDOST-CDG DEND-Syndrom DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG De Barsy-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Denkepilepsie Dihydropteridinreduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Dravet-Syndrom Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dysäquilibrium-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Epilepsie mit myoklonischen Absencen Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Epilepsie, lichtsensitive Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Epilepsie-Syndrom, neonatales Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Epileptische Syndrome Essepilepsie Fabry-Syndrom Farber-Lipogranulomatose Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Fatale post-virale neurodegenerative Störung Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Folinsäure-abhängige Anfälle Friedreich-Ataxie Frontotemporale Degeneration mit Demenz Frontotemporale Demenz Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Fukosidose Fumarazidurie GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gangliosidose Gaucher-Krankheit Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Gaucher-Krankheit, fetale Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Glycoproteinose Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Harding-Ataxie Hartnup-Syndrom Heißwasser-Reflexepilepsie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie, klassische Humane Prionkrankheit Huntington-Krankheit Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hyaluronidasemangel Hyperekplexie, hereditäre Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperphenylalaninämie Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypomelanose Typ Ito Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom Incontinentia pigmenti Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile neuroaxonale Dystrophie Insomnie, familiäre fatale Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intermediäres DEND-Syndrom Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Jeavons-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Juvenile Huntington-Krankheit Kearns-Sayre-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Kufor-Rakeb-Syndrom L-2-Hydroxy-Glutarazidurie L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Lafora-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Landau-Kleffner-Syndrom Lateralsklerose, primäre Leigh-Syndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Lennox-Gastaut-Syndrom Lesch-Nyhan-Syndrom Leseepilepsie Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Lipidspeicherkrankheit Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheit Lysosomale saure Lipase-Mangel Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt MAN1B1-CDG MASA-Syndrom MEGDEL-Syndrom MELAS MERRF MGAT2-CDG MPDU1-CDG Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Marchiafava-Bignami-Krankheit Marinesco-Sjögren-Syndrom McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Menkes-Syndrom Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrophthalmie - Hirnatrophie Miktionssynkope Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Moynahan-Syndrom Mukolipidose Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 7 Multiple Systematrophie Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Myoklonusepilepsie des Kindesalters Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie, infantile familiäre Myoklonusepilepsie, juvenile Myoklonusepilepsie, progressive Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie NARP-Syndrom Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegenerative Krankheit mit Demenz Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neuroferritinopathie Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Neurometabolische Krankheit Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Niemann-Pick-Krankheit Typ A Niemann-Pick-Krankheit Typ B Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ E Null-Syndrom Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligosaccharidose Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Oxoglutarazidurie PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration PMM2-CDG PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Partialepilepsie, benigne infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Periorale Myoklonie mit Absencen Peroxisomenbiogenesedefekt Peters-plus-Syndrom Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Prionkrankheit, hereditäre Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Proteus-Syndrom Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pyknodysostose Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie RFT1-CDG Reflexepilepsie, audiogene Reflexepilepsie, genetisch-bedingte Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form Rolando-Epilepsie Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SRD5A3-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Saug-/Schluckstörung Saure Phosphatase-Mangel Scheie-Syndrom Schreckepilepsie Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Seltene neurodegenerative Krankheit Semantischen Demenz Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sialidose Typ 2, juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale Form Sialinsäure-Speicherkrankheit Sialinsäure-Stoffwechselstörung Sialurie Sjögren-Larsson-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Sphingolipidose Spina bifida aperta Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Spina bifida aperta, totale Spina bifida aperta, zervikale Spina bifida aperta, zervikothorakale Spina bifida cystica Spina bifida cystica, untere thorakale Spina bifida, isolierte Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Sprachapraxie, primäre progressive Sturge-Weber-Syndrom Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Sulfitoxidase-Mangel, isolierter TMEM165-CDG Tangier-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Temporallappenepilepsie, familiäre Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen Triosephosphat-Isomerase-Mangel Tuberöse Sklerose Komplex Unverricht-Lundborg-Krankheit Urocanase-Azidurie Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz W-Syndrom Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom West-Syndrom Wilson-Krankheit Wolman-Krankheit Woodhouse-Sakati-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal XYLT1-CDG Xanthomatose, zerebrotendinöse Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Zellweger-Syndrom Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive