SE-ATLAS

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Apert-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Fraser-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Karyomegale interstitielle Nephritis Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Meckel-Syndrom Nephronophthise Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Nephronophthise, spät beginnende Form Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Prune-Belly-Syndrom RHYNS-Syndrom Saug-/Schluckstörung Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie Seltene neoplastische Krankheit Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Senior-Boichis-Syndrom Senior-Loken-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Tuberöse Sklerose Komplex Urogenitale Krankheit, seltene Xanthinurie Typ I Xanthinurie Typ II Xanthinurie, hereditäre Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte