SE-ATLAS

2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form 5-Oxoprolinase-Mangel AICA-Ribosidurie Acrodermatitis enteropathica Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Akatalasämie Alkaptonurie Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Asparagin-Stoffwechselstörung Aspartylglukosaminurie Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Barth-Syndrom Beta-Ketothiolase-Mangel Beta-Mannosidose Beta-Ureidopropionase-Mangel Bilirubin-Enzephalopathie Bilirubin-Stoffwechselstörung Blue-Diaper-Syndrom Butyrylcholinesterase-Mangel CAD-CDG CADDS Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Chédiak-Higashi-Syndrom Citrin-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Coenzym Q10-Mangel Colipase-Mangel Crigler-Najjar-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 D-Glycerat-Kinase-Mangel De Barsy-Syndrom Desmosterolose Diamond-Blackfan-Anämie Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Dihydropyrimidinurie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Dubin-Johnson-Syndrom Dysbetalipoproteinämie Dyslipidämie, seltene Dyslipidämie, seltene syndromale EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Energiestoffwechselstörung Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Fanconi-Bickel-Syndrom Farber-Krankheit Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fett-Stoffwechselstörung Fettstoffwechsel-Störung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Folinsäure-abhängige Anfälle Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Fruktosurie, essentielle Fukosidose Fumarazidurie GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2-Gangliosidose GRACILE-Syndrom Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktose-Mutarotase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Galaktosialidose Galaktosämie Galaktosämie, klassische Gallensäuresynthesedefekt Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Gangliosidose Gaucher-Krankheit Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Gaucher-Krankheit, fetale Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Glutamin-Stoffwechselstörung Glutarazidurie Typ 3 Glutathionsynthetase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Glycerol-Stoffwechselstörung Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Glycoproteinose Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 12 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glyoxylat-Stoffwechselstörung Greenberg-Dysplasie Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Haim-Munk-Syndrom Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Hermansky-Pudlak-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Histidin-Stoffwechselstörung Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Histidinämie Homocarnosinose Homocystinurie, klassische Hyaluronidasemangel Hydroxykynureninurie Hyper-beta-Alaninämie Hyperalphalipoproteinämie Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperlipidämie, kombinierte Hyperlipidämie, seltene Hyperlysinämie Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertriglyceridämie, Major-Form Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertryptophanämie, familiäre Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hämochromatose, hereditäre seltene Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Hämoxygenase 1-Mangel ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Iminoglycinurie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Katecholaminsynthesedefekt Kearns-Sayre-Syndrom Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Ketokörper-Stoffwechselstörung Ketonkörper-Transport-Störung Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Kongenitale Glykosylierungsstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Koproporphyrie, hereditäre Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Kreatin-Mangel-Syndrom Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kupfer-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leber plus-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Leigh-Syndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Lipidspeicherkrankheit Liponsäure-Biosynthese-Defekt Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheit Lysosomale saure Lipase-Mangel Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt MELAS MERRF Magnesiumtransport-Störung Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form Mangantransport-Störung Melanin-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mineralstoffabsorptionsstörungen Mitochondriale Krankheit, unspezifische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Mitochondriopathie Mukolipidose Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 NARP-Syndrom Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Neu-Laxova-Syndrom Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Neurotransmitterstörung, sonstige Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ E Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligosaccharidose Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Organische Azidurie Ornithin-Stoffwechselstörung Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Orotazidurie, hereditäre Oxoglutarazidurie PGM1-CDG Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Pentosurie Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Peroxisomenbiogenesedefekt Phenylalanin-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, maternale Phenylketonurie, milde Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Plasmalogenbiosynthesedefekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata Porphyrie Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Porphyrie, akute hepatische Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, chronische hepatische Porphyrie, erythropoetische kongenitale Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom Prolidase-Mangel Prolin-Stoffwechselstörung Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Pterin-Stoffwechselstörung Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Purin-Stoffwechselstörung Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyknodysostose Pyridoxin-Stoffwechselstörung Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyruvat-Carboxylase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form Rotor-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Saccharopinurie Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sarkosinämie Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Saure Sphingomyelinase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Seltene Hypercholesterinämie Seltene Hypolipidämie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sialinsäure-Speicherkrankheit Sialinsäure-Stoffwechselstörung Sialurie Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Sterolbiosynthesedefekt Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Stoffwechselstörung, sonstige Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Störung der Glykolyse Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Störung der Protein N-Glykosylierung Störung der Protein O-Glykosylierung Störung der multiplen Glykosylierung Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Tay-Sachs-Krankheit Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Transportstörung neutraler Aminosäuren Trehalase-Mangel Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Trimethylaminurie, primäre schwere Triosephosphat-Isomerase-Mangel Tryptophan-Stoffwechselstörung Tyrosin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom Xanthinurie, hereditäre Zellweger-Syndrom Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zink-Stoffwechselstörung Zitronensäurezyklusstörung Zitrullinämie Zitrullinämie Typ 1 Zystinurie Zystinurie Typ A Zystinurie Typ B