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3M-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Blount-Syndrom Brittle-Cornea-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Chondrodysplasia punctata Chondrodysplasie, letale Deletion 22q11 Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, akromele Dysplasie, akromesomele Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, spondylometaphysäre Ehlers-Danlos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom - periventrikuläre Heterotopie Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11 Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Fibrodysplasia ossificans progressiva Greenberg-Dysplasie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Hypokalzämie, autosomal-dominante Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Kein Name gefunden Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, parastrematischer Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, primäre Laron-Syndrom MULIBREY-Kleinwuchs McCune-Albright-Syndrom Osteogenesis imperfecta Osteolyse, primäre Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrosis, intermediäre Osteoporose, idiopathische juvenile Paget-Syndrom, juveniles Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Pseudopseudohypoparathyreoidismus Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Robinow-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3