SE-ATLAS

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Asparagin-Stoffwechselstörung Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dyslipidämie, seltene Energiestoffwechselstörung Fabry-Syndrom Fett-Stoffwechselstörung Fettstoffwechsel-Störung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Fruktose-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Galaktosämie Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Gaucher-Krankheit Glukoneogenese-Störung Glutamin-Stoffwechselstörung Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Stoffwechselstörung Glycoproteinose Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glyoxylat-Stoffwechselstörung Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Histidin-Stoffwechselstörung Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie Hämochromatose, hereditäre seltene Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Kongenitale Glykosylierungsstörung Krabbe-Syndrom Kreatin-Mangel-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lesch-Nyhan-Syndrom Lipidspeicherkrankheit Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Mitochondriopathie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukolipidose Mukopolysaccharidose Myoglobinurie, autosomal-dominante Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Neurotransmitterstörung, sonstige Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ E Oligosaccharidose Organische Azidurie Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Phenylketonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Propionazidämie Pterin-Stoffwechselstörung Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyknodysostose Pyridoxin-Stoffwechselstörung Pyruvat-Stoffwechselstörung Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Sialinsäure-Stoffwechselstörung Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Stoffwechselstörung, sonstige Störung der Glykolyse Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Störung der Protein N-Glykosylierung Störung der Protein O-Glykosylierung Störung der multiplen Glykosylierung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Tryptophan-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Wilson-Krankheit Zellweger-Syndrom Zitronensäurezyklusstörung Zitrullinämie