SE-ATLAS

2-Hydroxy-Glutarazidurie 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 3-Methylglutaconazidurie Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Alkaptonurie Aminoacylase-Mangel Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Canavan-Krankheit Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktosämie Galaktosämie, klassische Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Isovalerianazidämie L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Multipler Carboxylase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Organische Azidurie Organoazidopathie, klassische Organoazidopathie, zerebrale Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Propionazidämie Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung